20 anys de Diagnòstic Genètic Preimplantacional
L’any 2003 naixia el primer nadó lliure d’una malaltia genètica hereditària, la displàsia ectodèrmica anhidròtica, gràcies al Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) en el marc del Programa de Reproducció Assistida (PRA) de l’Hospital Sant Pau-Fundació Puigvert. Aquest va ser el primer programa de DGP de la sanitat pública catalana i, des de llavors, més de 300 nadons han nascut lliures de malalties hereditàries a Catalunya.
Des del seu inici, el Programa de DGP ha augmentat de forma progressiva el nombre i la complexitat de casos, i amb el temps s’ha constituït un equip multidisciplinari d’especialistes en reproducció assistida, genètica, oncologia i neurologia, entre d’altres.
A principis dels 2000 es feien un màxim de 5 casos/any, i actualment es reben més de 200 derivacions anuals i s’acaben realitzant uns 60 casos/any. Segons la Dra. Ana Polo Ramos, Directora del Servei de Medicina Reproductiva de la Fundació Puigvert-Hospital de Sant Pau, “en aquests vint anys i gràcies al fet que la Fundació Puigvert va apostar de manera ferma pel DGP l’any 2003, hem tractat a més de 600 parelles amb risc de tenir una descendència afectada d’una malaltia hereditària greu i el 60% han aconseguit tenir fills no afectats per la malaltia utilitzant els seus propis gàmetes (i no els de terceres persones)”.
A 2023, es pot afirmar que a Catalunya han nascut més de 300 nadons lliures d’una malaltia genètica o cromosomàtica gràcies al DPG. La Dra. Polo apunta que el Programa de DGP Hospital Sant Pau-Fundació Puigvert ha anat creixent i s’ha consolidat com “un pioner i de referència dins l’estat espanyol i, probablement, un dels més importants d’Europa”.
Què s’ha assolit en la prevenció de malalties hereditàries?
Enguany, fa 20 anys que iniciàrem el que va ser el 1er programa de la Sanitat Pública catalana, on vam ser pioners amb l’Hospital de Sant Pau, i ho hem celebrat avui al Recinte Modernista de Sant Pau amb una jornada amb reflexions sobre les portes que obre el DGP, en el present i en el futur, per a tallar la transmissió a la descendència de malalties hereditàries.
L’anèmia falciforme, malalties minoritàries com la de Darier, neurodegeneratives com la de Huntington, i fins i tot oncològiques (càncers hereditaris), són algunes de la llista de patologies limitants, i algunes d’elles greus, que es poden evitar amb aquest tractament.
“La tecnica de DGP ha experimentat una considerable evolució en aquestes dues dècades”, explica la Dra. Olga Martínez Passarell, Cap del Laboratori de Reproducció Assistida de la Fundació. “Vam començar detectant la presència d’un nombre limitat de cromosomes en una cèl·lula embrionària i ara, a partir de 3-4 cèl·lules, identifiquem simultàniament mutacions genètiques, desequilibris cromosòmics i la histocompatibilitat amb una 3ª persona"
Mitjançant un DGP de doble factor (genètic i cromosòmic), l’any 2012, es va aconseguir el naixement d’uns bessons sense un gen de predisposició al càncer de còlon hereditari i cromosòmicament normals. Quatre anys més tard, per primer cop, es van seleccionar embrions per a un germà o germana malalt/a que requeria un trasplantament de medul·la òssia. I entre el 2018-2021 vam dur a terme un diagnòstic genètic preimplantacional amb antígens d’histocompatibilitat leucocitària (DGP-HLA) per a curar una nena amb anèmia falciforme (drepanocitosi) gràcies al trasplantament de medul·la òssia d’una germana nascuda d’un embrió seleccionat sense la malaltia i compatible immunològicament. Són tres exemples de l’evolució en l’aplicació d’aquest tractament on hem sigut partícips.
El millor futur per a la família
“Jo tinc una malaltia hereditària minoritària que es diu malaltia de Darier, i com el que més t’estimes són els teus fills, nosaltres volíem evitar que ells tinguessin aquesta malaltia”. La Laia Carbó és una de les persones que han optat per una Fecundació in Vitro (FIV) amb Diagnòstic Genètic Preimplantacional o DGP, el tractament de reproducció assistida que fa possible seleccionar embrions lliures de les malalties hereditàries que porten els seus progenitors.
Aquesta pateix des del naixement la malaltia de Darier, una malaltia minoritària d’origen genètic que provoca queratinització i diferents trastorns dèrmics. “Se’ns fan crostes a la pell i fem brots, sobretot a l’estiu, i els embarassos molt complicats”, explica la pacient, present també a la jornada. “No hi ha medicaments ni solucions possibles, no hi ha prou recursos per a les malalties minoritàries”. El seu pare també la pateix i va ser diagnosticat de jove al Servei de Dermatologia de l’Hospital Sant Pau, però no va poder considerar un tractament que evités la transmissió a la seva descendència. Una generació després, amb l’opció del DGP sobre la taula, Laia i la seva parella han decidit emprendre un projecte de família amb assessorament reproductiu. “Finalment, vam optar pel DGP. Ara tenim el Xavier i la Mireia i el Jordi està de camí. Fa goig veure reunides tantes persones formant-se en aquest món tan nou”, explica.