20 años de Diagnóstico Genético Preimplantacional
En el año 2003 nacía el primer bebé libre de una enfermedad genética hereditaria, la displasia ectodérmica anhidrótica, gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) en el marco del Programa de Reproducción Asistida (PRA) del Hospital Sant Pau-Fundació Puigvert. Este fue el primer programa de DGP de la sanidad pública catalana y, desde entonces, más de 300 bebés han nacido libres de enfermedades hereditarias en Cataluña.
Desde su inicio, el Programa de DGP ha aumentado de forma progresiva el número y la complejidad de casos, y con el tiempo se ha constituido un equipo multidisciplinario de especialistas en reproducción asistida, genética, oncología y neurología, entre otros.
A principios de los 2000 se hacían un máximo de 5 casos/año, y actualmente se reciben más de 200 derivaciones anuales y se acaban realizando unos 60 casos/año. Según la Dra. Ana Polo Ramos, Directora del Servicio de Medicina Reproductiva de la Fundació Puigvert-Hospital de Sant Pau, “en estos veinte años y gracias al hecho que la Fundació Puigvert apostó de manera firme por el DGP en 2003, hemos tratado a más de 600 parejas con riesgo de tener una descendencia afectada de una enfermedad hereditaria grave y el 60% han conseguido tener hijos no afectados por la enfermedad utilizando sus propios gametos (y no los de terceras personas)”.
En 2023, se puede afirmar que en Cataluña han nacido más de 300 bebés libres de una enfermedad genética o cromosomática gracias al DPG. La Dra. Polo apunta que el Programa de DGP Hospital Santo Pau-Fundació Puigvert ha ido creciendo y se ha consolidado como “un pionero y de referencia dentro del estado español y, probablemente, uno de los más importantes de Europa".
¿Qué se ha logrado en la prevención de enfermedades hereditarias?
Este año, hace 20 años que iniciamos el que fue el 1.º programa de la Sanidad Pública catalana, donde fuimos pioneros con el Hospital de Sant Pau, y lo hemos celebrado hoy en el Recinto Modernista de Sant Pau con una jornada con reflexiones sobre las puertas que abre el DGP, en el presente y en el futuro, para cortar la transmisión a la descendencia de enfermedades hereditarias.
La anemia falciforme, enfermedades minoritarias como la de Darier, neurodegenerativas como la de Huntington, e incluso oncológicas (cánceres hereditarios), son algunas de la lista de patologías limitantes, y algunas de ellas graves, que se pueden evitar con este tratamiento.
“La técnica de DGP ha experimentado una considerable evolución en estas dos décadas”, explica la Dra. Olga Martínez Passarell, Jefa del Laboratorio de Reproducción Asistida de la Fundació. “Empezamos detectando la presencia de un número limitado de cromosomas en una célula embrionaria y ahora, a partir de 3-4 células, identificamos simultáneamente mutaciones genéticas, desequilibrios cromosómicos y la histocompatibilidad con una 3ª persona".
Mediante un DGP de doble factor (genético y cromosómico), en 2012, se consiguió el nacimiento de unos gemelos sin un gen de predisposición al cáncer de colon hereditario y cromosómicamente normales. Cuatro años más tarde, por primera vez, se seleccionaron embriones para un hermano o hermana enfermo/a que requería un trasplante de médula ósea. Y entre el 2018-2021 llevamos a cabo un diagnóstico genético preimplantacional con antígenos de histocompatibilidad leucocitaria (DGP-HLA) para curar a una niña con anemia falciforme (drepanocitosis) gracias al trasplante de médula ósea de una hermana nacida de un embrión seleccionado sin la enfermedad y compatible inmunológicamente. Son tres ejemplos de la evolución en la aplicación de este tratamiento donde hemos sido partícipes.
El mejor futuro para la familia
“Yo tengo una enfermedad hereditaria minoritaria que se llama enfermedad de Darier, y como lo que más quieres son tus hijos, nosotros queríamos evitar que ellos tuvieran esta enfermedad”. Laia Carbó es una de las personas que han optado por una Fecundación in vitro (FIV) con Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP, el tratamiento de reproducción asistida que hace posible seleccionar embriones libres de las enfermedades hereditarias que llevan sus progenitores.
Esta sufre desde el nacimiento la enfermedad de Darier, una enfermedad minoritaria de origen genético que provoca queratinización y diferentes trastornos dérmicos. “Se nos hacen costras a la piel y hacemos brotes, sobre todo en verano, y los embarazos son muy complicados”, explica la paciente, presente también a la jornada. “No hay medicamentos ni soluciones posibles, no hay bastante recursos para las enfermedades minoritarias”. Su padre también la sufre y fue diagnosticado de joven en el Servicio de Dermatología del Hospital Sant Pau, pero no pudo considerar un tratamiento que evitara la transmisión a su descendencia. Una generación después, con la opción del DGP sobre la mesa, Laia y su pareja han decidido emprender un proyecto de familia con asesoramiento reproductivo. “Finalmente, optamos por el DGP. Ahora tenemos Xavier y a Mireia y Jordi está de camino. Hace ilusión ver reunidas a tantas personas formándose en este mundo tan nuevo”, explica.