Malformacions congènites urogenitals

Urologia pediàtrica, una especialitat minoritària

Enuresi, hipospàdies, extròfia vesical, èctasi renal, litiasi, hidronefrosi… Nomenclatura grecollatina per a un ampli catàleg d'anomalies i malalties urogenitals pediàtriques, en la seva majoria congènites i minoritàries. La Unitat d'Urologia Pediàtrica de la Fundació Puigvert és una referència  nacional en la solució d'aquests problemes.

L'extròfia   vesical o bufeta oberta en la pell,  amb fuita contínua d'orina anomalia congènita que es produeix en un de cada 50.000 naixements, el doble en homes que en dones. Pot coexistir amb epispàdies, quan la uretra -el conducte pel qual passa l'orina des de la bufeta- acaba en una obertura en la cara superior o dors del penis (com un llibre obert) i en dones, quan la uretra es desenvolupa en posicions superiors a la normal, és a dir, amb el clítoris bífid, la vagina més curta  i de localització més anterior del normal.

L'extròfia vesical, que afecta a un de cada 50.000 naixements, és una de les malformacions congènites genitourinàries que tracten els especialistes de la Fundació Puigvert. “Atenem més de 1000  nens a l'any amb malalties urogenitals. Sempre que sigui possible realitzem tractaments mínimament invasius com per exemple la cirurgia robòtica, pioners en aquesta tècnica a Espanya o tractament endourològic ”, indica Anna Bujons, cap de la Unitat d'Urologia Pediàtrica.

“Quant a centre  monogràfic especialitzat en Nefrologia i Urologia, la major part dels quadres que veiem en la nostra Unitat són anomalies congènites del ronyó i del tracte urinari, veiem les  malalties anomenades  rares o minoritàries  genitourinàries,  a més de les pedres del ronyó en els nens, les enuresis o altres afeccions relacionades amb el sistema urinari o genital masculí i femení."

I enumera algunes d'aquestes anomalies:

• reflux vesicoureteral
• vàlvules d'uretra posterior
• megaurèter obstructiu primari
• espina bífida, alteracions de la diferenciació sexual
• incontinència, èctasi renal, hidronefrosi
• síndrome de la unió pieloureteral
• estenosi uretral, quistos renals
• infeccions urinàries
• malformacions anorrectales
• hipospadias

etc.

Som centre de referència  en l'atenció integral de nens afectats per  litiasi renal, amb seguiment fins a l'edat adulta.  Requereixen  d'una atenció multidisciplinària per a la prevenció i recurrència de les pedres i complicacions, a més d'un tractament mínimament invasiu.

Atenem més de 250 pacients pediàtrics anualment amb litiasis renals per malalties metabòliques o hereditàries rares i realitzem el seguiment integral, des del naixement fins a l'edat adulta, de més de 150 pacients amb extròfia vesical de tot el país i més de 200 nens amb hipospàdies proximals i complexes.

Varietat urogenital

Els trastorns congènits, estructurals o funcionals, com, per exemple  l'espina bífida, la síndrome de Down o l'atrèsia esofàgica, són alteracions anatòmiques, metabòliques o genètiques que ocorren en l'etapa intrauterina degudes a factors mediambientals, genètics, deficiències en la captació de nutrients, infeccions o per consum de substàncies nocives, des d'alcohol a determinats fàrmacs. Ocorren en el 3% dels naixements i suposen més del 20% de totes les morts infantils.

Els més freqüents i letals són les cardiopaties congènites (300.000 morts a l'any en el món) i els defectes del tub neural (65.000 morts).

En el cas de les anomalies congènites del tracte urogenital (CAKUT, en sigles angleses) són un grup de malformacions que van des de lleus fins a representar una amenaça per a la vida (aproximadament suposen el 30% de totes les malformacions diagnosticades abans del part).  Afecten el ronyó, els urèters, la bufeta, la uretra, el penis, els testicles i els genitals femenins (una o més parts) i ocorren durant el desenvolupament fetal del sistema urinari/genital.

Sovint estan acompanyades per altres defectes de naixement fora del ronyó i els túbuls col·lectors (urèters/bufeta/uretra). Són una de les principals causes d'insuficiència renal i de trasplantament renal. Si bé algunes no ocasionen símptomes i no requereixen tractament, unes altres precisen de nombroses intervencions mèdiques i quirúrgiques.

Acreditació europea i nacional

En 2022, la Unió Europea ha aprovat la incorporació de la Fundació Puigvert a eUROGEN, la xarxa de referència europea per a malalties uro-recte-genitals rares i condicions complexes que requereixen cirurgia altament especialitzada, i a ERKnet, la xarxa europea de referència per a malalties renals rares (ERKnet). L'adhesió ha estat possible gràcies a l'experiència i supra-especialització en malformacions genitourinàries congènites i en tumors urològics rars, així com en malalties renals hereditàries i glomerulars.

La Fundació Puigvert es converteix així en l'únic centre d'Espanya acreditat en les tres àrees de treball de la xarxa. “Formar part d'ella", explica la Dra. Anna Bujons, "ens permet treballar amb els millors professionals de diferents camps, creant equips multidisciplinaris per a compartir coneixement i desenvolupar guies de pràctica clínica o eines de suport per a la presa de decisions en casos molt concrets”.

A més en  2018 ja havia estat designada la institució com a unitat de referència nacional(CSUR) pel ministeri de Sanitat  per al complex extròfia-epispàdies , com a unitat integrada de l'Hospital de Sant Pau.

Els CSUR són Centres, Serveis o Unitats de Referència del Sistema Nacional de Salut. Tal categoria s'atorga únicament als centres sanitaris que dediquen la seva activitat a l'atenció de determinades patologies o grups de patologies considerades malalties rares i que requereixen alt nivell d'especialització o que precisen d'alta tecnologia per a la seva prevenció, diagnòstic o tractament.

Requereix a més coneixement, experiència, un volum suficient d'activitat en la tècnica, tecnologia o procediment que s'acredita, i òptims indicadors de resultats.

A nivell autonòmic la Fundació Puigvert està acreditada com a centre XUEC, xarxa d'unitats d'especialització clínica per les seves sigles en català (Xarxa Unitats Especialització Clínica), per al diagnòstic i tractament de malalties renals pediàtriques minoritàries.  

Extròfies i hipospàdies

La doctora Bujons explica que el complex extròfia-epispàdies (CEE) “representa un espectre de malformacions genitourinàries amb diferents nivells de gravetat. Depenent de la severitat, pot afectar el sistema urinari, aparell locomotor, pelvis, sòl pelvià, paret abdominal, genitals i, a vegades, a la columna vertebral i a l'anus”.

Segons estableix el Ministeri de Sanitat, els CSUR del Sistema Nacional de Salut han de donar cobertura a tot el territori nacional i atendre a tots els pacients en igualtat de condicions.

A més, han de proporcionar atenció multidisciplinària: assistència sanitària, suport per a confirmació diagnòstica, definició d'estratègies terapèutiques i de seguiment i consultoria per a les unitats clíniques que atenen aquests pacients.

D'altra banda, han de garantir la continuïtat en l'atenció entre etapes de la vida del pacient (nen-adult) i entre nivells assistencials, i es comprometen a avaluar els resultats i donar formació a altres professionals.

Una altra de les anomalies més freqüents que atén l'equip de la doctora Bujons és el d'hipospàdies , un defecte de naixement pel qual la uretra, el conducte per on sali l'orina, no s'ha format adequadament i l'extrem de la qual es presenta en un lloc diferent del normal, com en la base del cos del penis o per sobre dels testicles.

S'associa a curvatura peniana i a defectes en la pell del prepuci.

Afecta a 18 de cada 10.000 naixements i entre les seves causes es remenen diversos factors: genètics, alteracions hormonals, ambientals, com a pesticides, baix pes en néixer, mares d'un primer fill molt joves o majors. Alguns es diagnostiquen en les ecografies prenatals, però en general s'observen durant l'examen físic dels nounats.

Sexes anòmals

Menys habituals -un per cada 2.000 nounats vius- són els trastorns del desenvolupament sexual, condicions congènites que suposen el desenvolupament anòmal del sexe cromosòmic (genètic), gonadal (ovaris o testicles) o anatòmic (genitals). La causa d'aquesta alteració és gairebé sempre genètica, coneixent-se fins a 40 gens involucrats en la seva aparició; també hi ha factors materns o mediambientals que poden produir-la.

El seu diagnòstic es pot realitzar prenatalment (en les ecografies o en proves genètiques), quan neix el bebè en observar alteracions en els genitals i durant la pubertat per absència de la menstruació o retard en els canvis físics típics de l'adolescència. La prova del cariotip -analítica de sang on s'estableix el sexe genètic del bebè-, anàlisis hormonals i ecografia abdominal determinen quin tipus d'òrgans genitals interns té.

La seva atenció requereix un equip multidisciplinari -genetistes, neonatólogos, endocrinòlegs, uròlegs pediatres, ginecòlegs, psicòlegs, professionals en ètica i treballadors socials-, ja que aquesta malaltia no sols té alteracions físiques evidents, sinó també implicacions socials, familiars i ètiques que han de considerar-se.

Per a l'assignació correcta del gènere, els pares reben l'assessoria de tot l'equip. Si s'identifiquen raons hormonals per a les alteracions es donarà el tractament mèdic pertinent i quant al maneig quirúrgic, la tendència actual és no realitzar cirurgies mutilantes sinó només les estrictament necessàries fins que el pacient pugui participar en la presa de decisions.

Enuresi i incontinència urinària

Si hi ha una consulta molt freqüent en la unitat d'urologia pediàtrica de la Fundació Puigvert aquesta és la que reporta trastorns funcionals miccionals i fuites d'orina nocturns o enuresi.  L'enuresi afecta al nostre país al 16% dels nens i nenes de 5 anys, al 10% dels de 6 anys i al 7,5% dels de 10 anys d'edat. A partir dels 15 anys, el problema persisteix entre l'1 i el 3% de la població.

Aquesta emissió involuntària d'orina és més freqüent en homes, a partir dels cinc anys i durant el somni. Sol estar infradiagnosticada, però amb detecció precoç, i amb el tractament i la motivació adequats, és un problema relativament fàcil de resoldre.

 “Que un nen es faci pipí en el llit a una edat en la qual hauria de tenir un control voluntari de la micció no és normal i no sempre es resol espontàniament”, diu la doctora Bujons.

“Un diagnòstic precoç i l'elecció del tractament adequat són claus perquè el problema no derivi en implicacions més greus en el futur”.

El risc d'orinar-se en el llit és entre 5 i 7 vegades major entre els nens amb un progenitor enurético i unes onze vegades més si ho eren tots dos progenitors; és a dir, hi ha un clar component hereditari. No obstant això pot ser multifactorial i cal investigar les seves causes.

Centre de formació europeu

La Fundació Puigvert  va rebre la certificació per  part l'Acadèmia Europea d'Urologia Pediàtrica  (EBPU)  per a la realització del programa de formació en especialització en urologia pediàtrica europea. El programa està  sota la direcció de la Dra. Bujons i  té una durada de dos anys. A Espanya només existeixen tres centres amb aquesta acreditació (quins són els altres dues?)

La Unitat d'Urologia Pediàtrica de la Fundació Puigvert es va sumar l'any passat a la llista de Serveis acreditats pel Consell Europeu d'Urologia (European Board of Urology-EBU) per a la formació d'especialistes i investigadors en les diferents subespecialidades urològiques. La EBU també ha atorgat la mateixa acreditació a les patologies de càncer urotelial, de pròstata i renal, trasplantament renal, càlculs renals i urologia femenina i incontinència que es realitzen en la Fundació Puigvert.

Recerca  i innovació

Un dels trets de la unitat d'urologia pediàtrica és la realització d'activitats de recerca, desenvolupament i innovació. Són una base fonamental per al desenvolupament de la unitat i per a  la generació i incorporació de nous coneixements  que permeten abordar els reptes de salut  dels pacients pediàtrics

Al costat del creixent avanç en la recerca per al diagnòstic   genètic, que ha avançat la detecció de nombroses patologies d'aquest tipus,

la Dra. Bujons esmenta la participació del seu equip en projectes d'enginyeria tissular aplicada a neovejigas i neouretras,  mitjançant cèl·lules mare amb l'objectiu de l'avanç i aplicabilitat en els pacients amb malformacions o malalties  vesicals o uretrals.

Afegir els avanços tecnològics i innovacions  incorporades  com els robots en urologia pediàtrica, que  ha permès  que els nostres  pacients tinguin accés a un servei innovador  i punter amb l'objectiu  d'obtenir la  major taxa d'èxit en els procediments quirúrgics.

El nou desenvolupament dels làsers d'alta potència i d'instruments de menor grandària sent altament efectius i més segurs per als pacients.

L'objectiu clar és poder afrontar qualsevol problema urogenital infantil mitjançant una meticulosa reconstrucció, una mínima invasividad quirúrgica i una màxima conservació dels teixits, metes a les quals els experts de la Fundació Puigvert s'acosten cada dia més.

 [BTA1]-Sóc membre del board  grup pediàtric de l'associació europea d'Urologia ( EWPU-EAU)

- Membre del comitè educacional de l'Associació europea d'urologia Pediàtrica (ESPU)

- Membre del board de l'Associació iberoamericana d'Urologia Pediàtrica ( a partir 27/10 seré vice-presidenta)

- Membre del board de secció de endourología- ESUT de l'associació europea d'urologia (EAU)

- Membre de l'Associació d'Uròlegs acadèmics europeus AAEU

 [MR2]VERIFICAR QUE TOTS AQUESTS CÀRRECS ESTAN AL CV