7 gens són els principals responsables de la malaltia renal crònica d'origen genètic en menors de 30 anys

• Les malalties renals hereditàries són la principal causa de malaltia renal crònica (ERC) en els nens i en el 10% dels adults.
• Aquest estudi, que analitza una àmplia mostra de pacients joves amb ERC, ha permès establir uns criteris clínics per a maximitzar el cost-eficiència dels estudis genètics renals.
• Les malalties renals hereditàries són minoritàries, la majoria no té un tractament específic i, en molts casos, a més del ronyó hi ha altres òrgans afectats, com el fetge o els ulls.

Barcelona, 26 de febrer de 2021.- 7 gens són els principals causants de la malaltia renal crònica (ERC) d'origen genètic en menors de 30 anys. En concret, segons els resultats d'un estudi realitzat en la Fundació Puigvert, en dos terços dels pacients joves amb ERC analitzats s'identifica un gen mutat i només 7 gens, dels més de 300 seqüenciats, són els responsables de la majoria de diagnòstics (66%).

Per a aquest estudi, que ha estat publicat recentment en la revista Nephrology Dialysis Transplantation, es van realitzar proves genètiques a 460 pacients menors de 30 anys amb ERC, que representa la mostra més àmplia estudiada fins al dia d'avui en la qual s'han analitzat tots els tipus de malalties renals genètiques. Aquests pacients reunien determinats criteris d'inclusió, com a història familiar de MRC (gairebé la meitat de la mostra) i afectacions a altres òrgans (un 36%). En aquesta recerca es va seqüenciar un panell de 316 gens associats a malalties renals dissenyat a mesura.

Els resultats obtinguts maximitzen el rendiment del diagnòstic genètic en nens i joves amb ERC, que va ser del 65%, que significa que dels 460 pacients analitzats, 300 (un 65%) té un diagnòstic genètic positiu. Aquest rendiment és el més alt descrit fins ara. "En un sistema sanitari sense limitacions econòmiques estaria indicat realitzar un diagnòstic genètic a qualsevol nen o jove amb ERC, però, desgraciadament, no és la realitat vigent al nostre país", afirma la doctora Elisabet Ars, responsable del Laboratori de Biologia Molecular de la Fundació Puigvert i investigadora principal de l'estudi. "La nostra recerca ha determinat uns criteris clínics que permeten prioritzar als pacients amb més probabilitat de tenir una ERC de causa genètica i, així, maximitzar el cost-eficiència del diagnòstic genètic en nens i adults joves amb ERC”.

La genètica, principal causa d'ERC en persones joves

Les malalties renals hereditàries són la causa principal de malaltia renal crònica en els nens i en el 10% dels adults. La majoria d'aquestes patologies no té un tractament específic i, en molts casos, a més del ronyó hi ha altres òrgans afectats, com el fetge i els ulls.

Així, mentre que només el 10% d'ERC en adults té una causa genètica, en població jove aquest percentatge ascendeix a més del 30%. "Entre la població adulta, les principals causes d'ERC són malalties comunes com la diabetis o la hipertensió, en canvi, els nens i joves la genètica juga un paper fonamental", explica Andrea Domingo-Gallego, investigadora predoctoral del Laboratori de Biologia Molecular de la Fundació Puigvert i primera signant de l'estudi.

A més de la Fundació Puigvert, aquest estudi ha comptat amb la col·laboració de diferents hospitals de tota Espanya que han enviat mostres dels seus pacients al Laboratori de Biologia Molecular de la Fundació per a la realització de diagnòstics genètics des del mes de gener de 2014 a desembre de 2018. Entre aquests centres es troben l'Hospital Vall d'Hebron i l'Hospital Santa Creu i Sant Pau, a Catalunya, així com l'Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Múrcia, l'Hospital Universitario Cruces de Bizkaia i l'Hospital Donostia de San Sebastià.