Enfermedad renal hereditaria

Actualmente, existen más de 300 enfermedades renales hereditarias, algunas de las cuales son muy raras y difíciles de diagnosticar. La Unidad de Enfermedades Renales Hereditarias de la Fundació Puigvert acumula una amplia experiencia clínica en colaboración con el laboratorio de genética y biología molecular. En concreto, durante estas dos décadas se han realizado más de 5.000 estudios genéticos de pacientes y familiares con una enfermedad renal y actualmente se hace el seguimiento de más de 800 pacientes al año con enfermedades renales de causa genética.

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¿Qué es?

Las enfermedades renales hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas que afectan al riñón y se transmiten de padres a hijos. Las enfermedades genéticas están causadas por alteraciones producidas en genes (mutaciones) o en cromosomas (alteraciones cromosómicas).

La más frecuente es la poliquistosis renal autosómica dominante, una patología que afecta aproximadamente a una persona por cada 1.000. Lee más sobre Enfermedades Renales Minoritarias.

Causas y síntomas

La causa de estas enfermedades es genética y sus síntomas varían en función de cada patología. Muchas de estas enfermedades son “silentes”, es decir, la persona afectada puede no ser consciente durante mucho tiempo de ser portadora de la enfermedad, pero pueden manifestarse más adelante a diferentes edades.

Existen tres patrones de herencia para las enfermedades renales hereditarias: autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al cromosoma X. 

  • Herencia autosómica dominante (p.ej. la poliquistosis renal autosómica dominante): 1 sola copia del gen mutado es suficiente para que la enfermedad se manifieste. Suele aparecer en la edad adulta y en general su padre o madre también está afectado/a. El riesgo de transmitir, a su vez, la enfermedad a sus descendientes es del 50%.
  • Herencia autosómica recesiva (p.ej. la cistinuria, la cistinosis, la poliquistosis recesiva o la nefronoptisis): solo las personas con las 2 copias del gen mutadas manifiestan la enfermedad. Sus progenitores no padecen la enfermedad pero ambos son portadores de la mutación, a veces debido a la cosanguinidad. Una pareja de portadores tiene un 25% de que su descendencia padezca la enfermedad. 
  • Herencia ligada al cromosoma X (p.ej. el síndrome de Alport y la enfermedad de Fabry):  la enfermedad afecta más gravemente a hombres (con 1 solo cromosoma X) que a mujeres (con 2 cromosomas X). Estas transmitirán la enfermedad al 50% de sus hijos varones, y el 50% de sus hijas serán portadoras. Los hombres transmitirán la mutación a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.

 

Datos de interés

Actualmente, el diagnóstico genético es aplicable, principalmente, a las enfermedades monogénicas, que son aquellas en las que una mutación patogénica en un único gen (de unos 25.000 genes que contiene nuestro genoma) es suficiente para causar la enfermedad.

En el caso de las enfermedades renales raras son más desconocidas y, por lo tanto, más difíciles de tratar. En este sentido, como hospital monográfico en patología renal y urogenital, recibimos, proporcionalmente, una gran cantidad de pacientes con enfermedades renales raras en comparación con otros hospitales, y eso nos ha proporcionado una mayor experiencia, tanto en su diagnóstico como en su tratamiento.

Esto nos convierte en un referente a nivel nacional e internacional: la Fundació Puigvert forma parte de la red europea de enfermedades renales minoritarias (ERKnet), y la Jefa de nuestra Unidad de Enfermedades Renales Minoritarias es la actual presidenta electa (2024-2027) de la Asociación Renal Europea (ERA). 

Cómo lo abordamos

Unidad de Enfermedades Renales Hereditarias

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Jefe/a de la unidad: Joan Palou Redorta
Cuerpo de expertos en Oncología del servicio de Urología
Laboratorio de Genética Molecular

Nuestra aproximación diagnóstica se basa en la secuenciación masiva de un amplio panel de genes de diseño propio, que ha demostrado tener el mejor rendimiento diagnóstico publicado en la literatura científica . Disponemos de una enorme base de datos clínicos y genómicos de pacientes con estas patologías, que resulta esencial para una correcta interpretación clínica de los datos genómicos. 

El diagnóstico genético de las enfermedades renales hereditarias y de la infertilidad masculina hace posible el diagnóstico etiológico definitivo identificando su causa molecular. Ello nos orienta en las manifestaciones clínicas que puede presentar el/la paciente, en su manejo y opciones terapéuticas, siendo la base de la medicina predictiva y personalizada. Otro punto esencial del diagnóstico genético es que nos permite ofrecer un asesoramiento genético certero tanto del paciente como de sus familiares.

Jefe/a de la unidad: Elisabet Ars Criach
Contamos con más de 20 años de experiencia en el diagnóstico genético y en la investigación de enfermedades renales hereditarias y de la infertilidad masculina. 

Especialistas de alto nivel

Ponemos a tu disposición el mejor equipo facultativo especializado en el campo.

Enfermedades Renales Minoritarias
Roser Torra Balcells La Dra. Roser Torra es Jefa de la Unidad de Enfermedades Renales Minoritarias del Servicio de Nefrología y Coordinadora de Investigación del Servicio de Nefrología y de los equipos multidisciplinares de Enfermedades Minoritarias con el Hospital de Sant Pau. Es también Presidenta electa de la Asociación Renal Europea (ERA). Es licenciada en Medicina y Cirugía […]
Laboratorio Genética
Elisabet Ars Criach La Dra. Elisabet Ars es Jefa del Laboratorio de Genética y Biología Molecular. Graduada en Ciencias Químicas por la Universidad de Barcelona, inició su trayectoria investigadora en genética humana hace 25 años con su tesis doctoral sobre el estudio molecular de la neurofibromatosis tipo 1, bajo la dirección de Xavier Estivill y Conxi Lázaro. Posteriormente, […]
Enfermedades Renales Minoritarias
Mónica Furlano La Dra. Mónica Furlano es Médica Adjunta de la Unidad de Enfermedades Renales Minoritarias. Graduada en Medicina por la Universidad de Rosario (Argentina) en 2006, es nefróloga y Coordinadora de la Sección de Enfermedades Renales Hereditarias de la Fundació Puigvert. En 2020 se doctoró en Medicina en la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) con la […]

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