La causa de estas enfermedades es genética y sus síntomas varían en función de cada patología. Muchas de estas enfermedades son “silentes”, es decir, la persona afectada puede no ser consciente durante mucho tiempo de ser portadora de la enfermedad, pero pueden manifestarse más adelante a diferentes edades.

Existen tres patrones de herencia para las enfermedades renales hereditarias: autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al cromosoma X. 

• Herencia autosómica dominante (p.ej. la poliquistosis renal autosómica dominante): 1 sola copia del gen mutado es suficiente para que la enfermedad se manifieste. Suele aparecer en la edad adulta y en general su padre o madre también está afectado/a. El riesgo de transmitir, a su vez, la enfermedad a sus descendientes es del 50%.
• Herencia autosómica recesiva (p.ej. la cistinuria, la cistinosis, la poliquistosis recesiva o la nefronoptisis): solo las personas con las 2 copias del gen mutadas manifiestan la enfermedad. Sus progenitores no padecen la enfermedad pero ambos son portadores de la mutación, a veces debido a la cosanguinidad. Una pareja de portadores tiene un 25% de que su descendencia padezca la enfermedad. 
• Herencia ligada al cromosoma X (p.ej. el síndrome de Alport y la enfermedad de Fabry):  la enfermedad afecta más gravemente a hombres (con 1 solo cromosoma X) que a mujeres (con 2 cromosomas X). Estas transmitirán la enfermedad al 50% de sus hijos varones, y el 50% de sus hijas serán portadoras. Los hombres transmitirán la mutación a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.

Actualmente, el diagnóstico genético es aplicable, principalmente, a las enfermedades monogénicas, que son aquellas en las que una mutación patogénica en un único gen (de unos 25.000 genes que contiene nuestro genoma) es suficiente para causar la enfermedad.

En el caso de las enfermedades renales raras son más desconocidas y, por lo tanto, más difíciles de tratar. En este sentido, como hospital monográfico en patología renal y urogenital, recibimos, proporcionalmente, una gran cantidad de pacientes con enfermedades renales raras en comparación con otros hospitales, y eso nos ha proporcionado una mayor experiencia, tanto en su diagnóstico como en su tratamiento.

Esto nos convierte en un referente a nivel nacional e internacional: la Fundació Puigvert forma parte de la red europea de enfermedades renales minoritarias (ERKnet), y la Jefa de nuestra Unidad de Enfermedades Renales Minoritarias es la actual presidenta electa (2024-2027) de la Asociación Renal Europea (ERA).