Malaltia renal hereditària

Actualment, existeixen més de 300 malalties renals hereditàries, algunes de les quals són molt rares i difícils de diagnosticar. La Unitat de Malalties Renals Hereditàries de la Fundació Puigvert acumula una àmplia experiència clínica en col·laboració amb el laboratori de genètica i biologia molecular. En concret, durant aquestes dues dècades s'han realitzat més de 5.000 estudis genètics de pacients i familiars amb una malaltia renal i actualment es fa el seguiment de més de 800 pacients a l'any amb malalties renals de causa genètica.

Pedir cita

Què és?

Les malalties renals hereditàries són un conjunt de malalties genètiques que afecten el ronyó i es transmeten de pares a fills. Les malalties genètiques són causades per alteracions produïdes en gens (mutacions) o en cromosomes (alteracions cromosòmiques).

La més freqüent és la poliquistosi renal autosòmica dominant, una patologia que afecta aproximadament una persona per cada 1.000. Llegeix més sobre Malalties Renals Minoritàries.

Causes i símptomes

La causa d'aquestes malalties és genètica i els seus símptomes varien en funció de cada patologia. Moltes d'aquestes malalties són “silents”, és a dir, la persona afectada pot no ser conscient durant molt de temps de ser portadora de la malaltia, però poden manifestar-se més endavant a diferents edats.

Existeixen tres patrons d'herència per a les malalties renals hereditàries: autosòmic dominant, autosòmic recessiu i lligat al cromosoma X.

  • Herència autosòmica dominant (p. ex. la poliquistosis renal autosòmica dominant): 1 sola còpia del gen mutat és suficient perquè la malaltia es manifesti. Sol aparèixer en l'edat adulta i en general el seu pare o mare també està afectat/a. El risc de transmetre, al seu torn, la malaltia als seus descendents és del 50%.
  • Herència autosòmica recessiva (p. ex. la cistinúria, la cistinosis, la poliquistosis recessiva o la nefronoptisis): només les persones amb les 2 còpies del gen mutades manifesten la malaltia. Els seus progenitors no pateixen la malaltia però tots dos són portadors de la mutació, a vegades a causa de la cosanguinidad. Una parella de portadors té un 25% que la seva descendència pateixi la malaltia.
  • Herència lligada al cromosoma X (p. ex. la síndrome de Alport i la malaltia de Fabry): la malaltia afecta més greument a homes (amb 1 sol cromosoma X) que a dones (amb 2 cromosomes X). Aquestes transmetran la malaltia al 50% dels seus fills homes, i el 50% de les seves filles seran portadores. Els homes transmetran la mutació a totes les seves filles però a cap dels seus fills.

Dades d'interès

Actualment, el diagnòstic genètic és aplicable, principalment, a les malalties monogénicas, que són aquelles en les quals una mutació patogènica en un únic gen (d'uns 25.000 gens que conté el nostre genoma) és suficient per a causar la malaltia.

En el cas de les malalties renals rares són més desconegudes i, per tant, més difícils de tractar. En aquest sentit, com a hospital monogràfic en patologia renal i urogenital, rebem, proporcionalment, una gran quantitat de pacients amb malalties renals rares en comparació amb altres hospitals, i això ens ha proporcionat una major experiència, tant en el seu diagnòstic com en el seu tractament.

Això ens converteix en un referent a nivell nacional i internacional: la Fundació Puigvert forma part de la xarxa europea de malalties renals minoritàries (ERKnet), i la Cap de la nostra Unitat de Malalties Renals Minoritàries és l'actual presidenta electa (2024-2027) de l'Associació Renal Europea (ERA).

Com ho abordem

Unitat de Malalties Renals Hereditàries

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat. Duis aute irure dolor in reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore eu fugiat nulla pariatur. 

Cap de l'unitat: Joan Palou Redorta
Cos d’experts en Oncologia del servei d’Urologia
Laboratori de Genètica Molecular

La nostra aproximació diagnòstica es basa en la seqüenciació massiva d'un ampli panell de gens de disseny propi, que ha demostrat tenir el millor rendiment diagnòstic publicat en la literatura científica. Disposem d'una enorme base de dades clínics i genòmics de pacients amb aquestes patologies, que resulta essencial per a una correcta interpretació clínica de les dades genòmiques.

El diagnòstic genètic de les malalties renals hereditàries i de la infertilitat masculina fa possible el diagnòstic etiològic definitiu identificant la seva causa molecular. Això ens orienta en les manifestacions clíniques que pot presentar el/la pacient, en el seu maneig i opcions terapèutiques, sent la base de la medicina predictiva i personalitzada. Un altre punt essencial del diagnòstic genètic és que ens permet oferir un assessorament genètic precís tant del pacient com dels seus familiars.

Cap de l'unitat: Elisabet Ars Criach
Tenim més de 20 anys d'experiència en el diagnòstic genètic i en la recerca de malalties renals hereditàries i de la infertilitat masculina.

Especialistes d'alt nivell

Posem a la teva disposició el millor equip facultatiu especialitzat en el camp.


Warning: Trying to access array offset on value of type bool in /home/fundacio-puigvert/www/wp-content/plugins/oxygen/component-framework/components/classes/code-block.class.php(133) : eval()'d code on line 28

Warning: Attempt to read property "name" on null in /home/fundacio-puigvert/www/wp-content/plugins/oxygen/component-framework/components/classes/code-block.class.php(133) : eval()'d code on line 28
Elisabet Ars Criach La Dra. Elisabet Ars és Cap del Laboratori de Genètica i Biologia Molecular. Graduada en Ciències Químiques per la Universitat de Barcelona, va iniciar la seva trajectòria investigadora en genètica humana fa 25 anys amb la seva tesi doctoral sobre l’estudi molecular de la neurofibromatosi tipus 1, sota la direcció de Xavier Estivill i Conxi […]
Malalties Renals Minoritàries
Roser Torra Balcells La Dra. Roser Torra és Cap de la Unitat de Malalties Renals Minoritàries del Servei de Nefrologia i Coordinadora de Recerca del Servei de Nefrologia i dels equips multidisciplinaris de Malalties Minoritàries amb l'Hospital de Sant Pau. És també Presidenta electa de l'Associació Renal Europea (ERA). És llicenciada en Medicina i Cirurgia per la Universitat de Barcelona […]
Malalties Renals Minoritàries
Mónica Furlano La Dra. Mónica Furlano és Metgessa Adjunta del Servei de Nefrologia. Graduada en Medicina per la Universitat de Rosario (l'Argentina) en 2006, és nefròloga i Coordinadora de la Secció de Malalties Renals Hereditàries de la Fundació Puigvert. En 2020 es va doctorar en Medicina en la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) amb la qualificació "Cum laude". És experta en […]

Contáctanos por teléfono:

Programación de visitas privadas
8h-20h de lunes a jueves y 8h–18h viernes

Pedir cita o segunda opinión médica:

Puedes contactarnos rellenando el siguiente formulario y nos pondremos en contacto lo antes posible.

    Programación de visitas privadas: +34 93 416 97 07

    8h-20h de lunes a jueves y 8h-18h viernes