Malalties renals hereditàries

Des de Nefrologia Clínica diagnostiquem, tractem i fem seguiment, a curt i llarg termini, de pacients amb insuficiència renal aguda i crònica, i de pacients amb malalties renals minoritàries (glomerulars i hereditàries). Atenem pacients amb tota mena de patologies renals mèdiques.

• Grup d'Hipertensió i Prevenció del Dany Renal: El control de la hipertensió és primordial per a prevenir l'aparició de la malaltia renal crònica i la seva evolució que, en grau avançat, requereix tractaments com la diàlisi o el trasplantament. Dres. Patricia Fernández Llama, Nadia Ayasreh Fierro i Elizabeth Romelia Viera Ramírez
• Grup de Nefropatia Diabètica. Dra. Nadia Ayasreh Fierro
• Grup de Cardiorenal. Dres. Elizabeth Romelia Viera Ramírez , Patricia Fernández Llama i Nadia Ayasreh Fierro
• Grup de Malalties Renals Glomerulars: Som Unitat de Referència del Sistema Nacional de Salut (CSUR), català (XUEC) i Europeu (ERKnet) en malalties glomerulars complexes. Dres. Montserrat Díaz Encarnación i Helena Marco
• Grup de Malalties Renals Hereditàries: Oferim una atenció integral a pacients amb malalties renals hereditàries i duem a terme una àmplia recerca clínica. Dres. Roser Torra Balcells y Mónica Furlano | Cap del Laboratori de Genètica Molecular: Dra. Elisabet Ars Criarch
• Grup d'Onconefrologia. L'Onconefrologia es un área de la nefrologia que està creixent ràpidament, degut a l'increment de les consultes relacionades amb malaltia renal a pacients amb càncer durant els darrers quinze anys. Dra. Xoana Barros

La nostra aproximació diagnòstica es basa en la seqüenciació massiva d'un ampli panell de gens de disseny propi, que ha demostrat tenir el millor rendiment diagnòstic publicat en la literatura científica. Disposem d'una enorme base de dades clínics i genòmics de pacients amb aquestes patologies, que resulta essencial per a una correcta interpretació clínica de les dades genòmiques.

El diagnòstic genètic de les malalties renals hereditàries i de la infertilitat masculina fa possible el diagnòstic etiològic definitiu identificant la seva causa molecular. Això ens orienta en les manifestacions clíniques que pot presentar el/la pacient, en el seu maneig i opcions terapèutiques, sent la base de la medicina predictiva i personalitzada. Un altre punt essencial del diagnòstic genètic és que ens permet oferir un assessorament genètic precís tant del pacient com dels seus familiars.