Malformaciones congénitas urogenitales

Urología pediátrica, una especialidad minoritaria

Enuresis, hipospadias, extrofia vesical, ectasia renal, litiasis, hidronefrosis… Nomenclatura grecolatina para un amplio catálogo de anomalías y enfermedades urogenitales pediátricas, en su mayoría congénitas y minoritarias. La Unidad de Urología Pediátrica de la Fundación Puigvert es una referencia  nacional en la solución de estos problemas.

La  extrofia vesical o vejiga abierta en la piel,  con escape continuo de orina anomalía congénita que se produce en uno de cada 50.000 nacimientos, el doble en varones que en mujeres. Puede coexistir con epispadias, cuando la uretra -el conducto por el que pasa la orina desde la vejiga- termina en una abertura en la cara superior o dorso del pene (como un libro abierto) y en mujeres, cuando la uretra se desarrolla en posiciones superiores a la normal, es decir, con el clítoris bífido, la vagina más corta  y de localización más anterior de lo normal.

La extrofia vesical, que afecta a uno de cada 50.000 nacimientos, es una de las malformaciones congénitas genitourinarias que tratan los especialistas de la Fundació Puigvert. “Atendemos a más de 1000  niños al año con enfermedades urogenitales. Siempre que sea posible realizamos tratamientos mínimamente invasivos como por ejemplo la cirugía robótica, pioneros en esta técnica en España o tratamiento endourológico ”, indica Anna Bujons, jefa de la Unidad de Urología Pediátrica.

“En cuanto a centro  monográfico especializado en Nefrología y Urología, la mayor parte de los cuadros que vemos en nuestra Unidad son anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario, vemos las  enfermedades llamadas  raras o minoritarias  genitourinarias,  además de las piedras del riñón en los niños, las enuresis u otros afecciones relacionadas con el sistema urinario o genital masculino y femenino."

Y enumera algunas de esas anomalías:

• reflujo vesicoureteral
• válvulas de uretra posterior
• megauréter obstructivo primario
• espina bífida, alteraciones de la diferenciación sexual
• incontinencia, ectasia renal, hidronefrosis
• síndrome de la unión pieloureteral
• estenosis uretral, quistes renales
• infecciones urinarias
• malformaciones anorrectales
• hipospadias

etc.

Somos centro de referencia  en la atención integral de niños afectados por  litiasis renal, con seguimiento hasta la edad adulta.  Requieren  de una atención multidisciplinar para la prevención y recurrencia de las piedras y complicaciones, además de un tratamiento mínimamente invasivo.

Atendemos a más de 250 pacientes pediátricos anualmente con litiasis renales por enfermedades metabólicas o hereditarias raras y realizamos el seguimiento integral, desde el nacimiento hasta la edad adulta, de más de 150 pacientes con extrofia vesical de todo el país y más de 200 niños con hipospadias proximales y complejas.

Variedad urogenital

Los trastornos congénitos, estructurales o funcionales, como, por ejemplo  la espina bífida, el síndrome de Down o la atresia esofágica, son alteraciones anatómicas, metabólicas o genéticas que ocurren en la etapa intrauterina debidas a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, infecciones o por consumo de sustancias nocivas, desde alcohol a determinados fármacos. Ocurren en el 3% de los nacimientos y suponen más del 20% de todas las muertes infantiles.

Los más frecuentes y letales son las cardiopatías congénitas (300.000 muertes al año en el mundo) y los defectos del tubo neural (65.000 muertes).

En el caso de las anomalías congénitas del tracto urogenital (CAKUT, en siglas inglesas) son un grupo de malformaciones que van desde leves hasta representar una amenaza para la vida (aproximadamente suponen el 30% de todas las malformaciones diagnosticadas antes del parto).  Afectan al riñón, los uréteres, la vejiga, la uretra, el pene, los testículos y los genitales femeninos (una o más partes) y ocurren durante el desarrollo fetal del sistema urinario/genital.

A menudo están acompañadas por otros defectos de nacimiento fuera del riñón y los túbulos colectores (uréteres/vejiga/uretra). Son una de las principales causas de insuficiencia renal y de trasplante renal. Si bien algunas no ocasionan síntomas y no requieren tratamiento, otras precisan de numerosas intervenciones médicas y quirúrgicas.

Acreditación europea y nacional

En 2022, la Unión Europea ha aprobado la incorporación de la Fundació Puigvert a eUROGEN, la red de referencia europea para enfermedades uro-recto-genitales raras y condiciones complejas que requieren cirugía altamente especializada, y a ERKnet, la red europea de referencia para enfermedades renales raras (ERKnet). La adhesión ha sido posible gracias a la experiencia y supra-especialización en malformaciones genitourinarias congénitas y en tumores urológicos raros, así como en enfermedades renales hereditarias y glomerulares.

La Fundació Puigvert se convierte así en el único centro de España acreditado en las tres áreas de trabajo de la red. “Formar parte de ella", explica la Dra. Anna Bujons, "nos permite trabajar con los mejores profesionales de distintos campos, creando equipos multidisciplinares para compartir conocimiento y desarrollar guías de práctica clínica o herramientas de apoyo para la toma de decisiones en casos muy concretos”.

Además en  2018 ya había sido designada la institución como unidad de referencia nacional(CSUR) por el ministerio de Sanidad  para el complejo extrofia-epispadias , como unidad integrada del Hospital de Sant Pau.

Los CSUR son Centros, Servicios o Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud. Tal categoría se otorga únicamente a los centros sanitarios que dedican su actividad a la atención de determinadas patologías o grupos de patologías consideradas enfermedades raras y que requieren alto nivel de especialización o que precisan de alta tecnología para su prevención, diagnóstico o tratamiento.

Requiere además conocimiento, experiencia, un volumen suficiente de actividad en la técnica, tecnología o procedimiento que se acredita, y óptimos indicadores de resultados.

A nivel autonómico la Fundació Puigvert está acreditada como centro XUEC, red de unidades de especialización clínica por sus siglas en catalán (Xarxa Unitats Especialització Clínica), para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades renales pediátricas minoritarias.  

Extrofias e hipospadias

La doctora Bujons explica que el complejo extrofia-epispadias (CEE) “representa un espectro de malformaciones genitourinarias con diferentes niveles de gravedad. Dependiendo de la severidad, puede afectar al sistema urinario, aparato locomotor, pelvis, suelo pélvico, pared abdominal, genitales y, en ocasiones, a la columna vertebral y al ano”.

Según establece el Ministerio de Sanidad, los CSUR del Sistema Nacional de Salud deben dar cobertura a todo el territorio nacional y atender a todos los pacientes en igualdad de condiciones.

Además, han de proporcionar atención multidisciplinar: asistencia sanitaria, apoyo para confirmación diagnóstica, definición de estrategias terapéuticas y de seguimiento y consultoría para las unidades clínicas que atienden a estos pacientes.

Por otro lado, tienen que garantizar la continuidad en la atención entre etapas de la vida del paciente (niño-adulto) y entre niveles asistenciales, y se comprometen a evaluar los resultados y dar formación a otros profesionales.

Otra de las anomalías más frecuentes que atiende el equipo de la doctora Bujons es el de hipospadias, un defecto de nacimiento por el que la uretra, el conducto por donde sale la orina, no se ha formado adecuadamente y cuyo extremo se presenta en un lugar diferente al normal, como en la base del cuerpo del pene o por encima de los testículos.

Se asocia a curvatura peneana y a defectos en la piel del prepucio.

Afecta a 18 de cada 10.000 nacimientos y entre sus causas se barajan varios factores: genéticos, alteraciones hormonales, ambientales, como pesticidas, bajo peso al nacer, madres primerizas muy jóvenes o mayores. Algunos se diagnostican en las ecografías prenatales, pero en general se observan durante el examen físico de los recién nacidos.

Sexos anómalos

Menos habituales -uno por cada 2.000 recién nacidos vivos- son los trastornos del desarrollo sexual, condiciones congénitas que suponen el desarrollo anómalo del sexo cromosómico (genético), gonadal (ovarios o testículos) o anatómico (genitales). La causa de esta alteración es casi siempre genética, conociéndose hasta 40 genes involucrados en su aparición; también hay factores maternos o medioambientales que pueden producirla.

Su diagnóstico se puede realizar prenatalmente (en las ecografías o en pruebas genéticas), cuando nace el bebé al observar alteraciones en los genitales y durante la pubertad por ausencia de la menstruación o retraso en los cambios físicos típicos de la adolescencia. La prueba del cariotipo -analítica de sangre en donde se establece el sexo genético del bebé-, análisis hormonales y ecografía abdominal determinan qué tipo de órganos genitales internos tiene.

Su atención requiere un equipo multidisciplinar -genetistas, neonatólogos, endocrinólogos, urólogos pediatras, ginecólogos, psicólogos, profesionales en ética y trabajadores sociales-, ya que esta enfermedad no solo tiene alteraciones físicas evidentes, sino también implicaciones sociales, familiares y éticas que deben considerarse.

Para la asignación correcta del género, los padres reciben la asesoría de todo el equipo. Si se identifican razones hormonales para las alteraciones se dará el tratamiento médico pertinente y en cuanto al manejo quirúrgico, la tendencia actual es no realizar cirugías mutilantes sino sólo las estrictamente necesarias hasta que el paciente pueda participar en la toma de decisiones.

Enuresis e incontinencia urinaria

Si hay una consulta muy frecuente en la unidad de urología pediátrica de la Fundació Puigvert ésta es la que reporta trastornos funcionales miccionales y escapes de orina nocturnos o enuresis.  La enuresis afecta en nuestro país al 16% de los niños y niñas de 5 años, al 10% de los de 6 años y al 7,5% de los de 10 años de edad. A partir de los 15 años, el problema persiste entre el 1 y el 3% de la población.

Esa emisión involuntaria de orina es más frecuente en varones, a partir de los cinco años y durante el sueño. Suele estar infradiagnosticada, pero con detección precoz, y con el tratamiento y la motivación adecuados, es un problema relativamente fácil de resolver.

 “Que un niño se haga pis en la cama a una edad en la que debería tener un control voluntario de la micción no es normal y no siempre se resuelve espontáneamente”, dice la doctora Bujons.

“Un diagnóstico precoz y la elección del tratamiento adecuado son claves para que el problema no derive en implicaciones más graves en el futuro”.

El riesgo de orinarse en la cama es entre 5 y 7 veces mayor entre los niños con un progenitor enurético y unas once veces más si lo eran ambos progenitores; es decir, hay un claro componente hereditario. No obstante puede ser multifactorial y hay que investigar sus causas.

Centro de formación europeo

La Fundació Puigvert  recibió la certificación por  parte la Academia Europea de Urología Pediátrica  (EBPU)  para la realización del programa de formación en especialización en urología pediátrica europea. El programa está  bajo la dirección de la Dra. Bujons y  tiene una duración de dos años. En España sólo existen tres centros con esta acreditación (quins són els altres dos?)

La Unidad de Urología Pediátrica de la Fundació Puigvert se sumó el año pasado a la lista de Servicios acreditados por el Consejo Europeo de Urología (European Board of Urology-EBU) para la formación de especialistas e investigadores en las diferentes subespecialidades urológicas. La EBU también ha otorgado la misma acreditación a las patologías de cáncer urotelial, de próstata y renal, trasplante renal, cálculos renales y urología femenina e incontinencia que se realizan en la Fundació Puigvert.

Investigación  e innovación

Uno de los rasgos de la unidad de urología pediátrica es la realización de actividades de investigación, desarrollo e innovación. Són una base fundamental para el desarrollo de la unidad y para  la generación e incorporación de nuevos conocimientos  que permiten abordar los retos de salud  de los pacientes pediátricos

Junto al creciente avance en la investigación para el  diagnóstico genético, que ha adelantado la detección de numerosas patologías de este tipo,

la Dra. Bujons menciona la participación de su equipo en proyectos de ingeniería tisular aplicada a neovejigas y neouretras,  mediante células madre con el objetivo del avance y aplicabilidad en los pacientes con malformaciones o enfermedades  vesicales o uretrales.

Añadir los avances tecnológicos e innovaciones  incorporadas  como los robots en urología pediátrica, que  ha permitido  que nuestros  pacientes tengan acceso a un servicio innovador  y puntero con el objetivo  de obtener la  mayor tasa de éxito en los procedimientos quirúrgicos.

El nuevo desarrollo de los láseres de alta potencia y de instrumentos de menor tamaño siendo altamente efectivos y más seguros para los pacientes.

El objetivo claro es poder afrontar cualquier problema urogenital infantil mediante una meticulosa reconstrucción, una mínima invasividad quirúrgica y una máxima conservación de los tejidos, metas a las que los expertos de la Fundació Puigvert se acercan cada día más.

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 [BTA1]-Sóc membre del board  grupo pediátrico de la asociación europea de Urología ( EWPU-EAU)

-Miembro del comité educacional de la Asociación europea de urología Pediátrica (ESPU)

-Miembro del board de la Asociación iberoamericana de Urología Pediátrica ( a partir 27/10 seré vice-presidenta)

-Miembro del board de sección de endourología- ESUT de la asociación europea de urología (EAU)

- Miembro de la Asociación de Urólogos académicos europeos AAEU