Por la clínica que presentan, el diagnóstico definitivo a menudo se hace mediante prueba serológica y biopsia renal. En el caso de las enfermedades autoinmunes sistémicas, como la vasculitis, en los síntomas puede haber un componente constitucional (pérdida de peso), malestar general, dificultad para respirar, sangrado por la nariz, problemas oculares... O en el lupus nefrítico puede haber afectación articular, lesiones cutáneas y reactividad al sol… Por eso, en las sistémicas el diagnóstico precoz es más fácil .

Por el contrario, las enfermedades autoinmunes limitadas al riñón suelen ser asintomáticas y se detectan en analíticas de rutina o cuando el/la paciente ya está tan evolucionado/a que empieza a dar síntomas inespecíficos.

La creatinina es uno de los marcadores que se incluye en una analítica general con los que se podría detectar la mayoría de enfermedades glomerulares sistémicas. La hipertensión puede ser secundaria a un trastorno glomerular, y podría ayudar a su diagnóstico, sobre todo en jóvenes.

Los avances en el tratamiento de las enfermedades glomerulares se han nutrido del aprendizaje en otros campos de la medicina, aplicándose posteriormente a enfermedades de afección exclusivamente renal, como ocurrió con los corticoides utilizados inicialmente en Pediatría contra el síndrome nefrótico, con la ciclosporina y los anticalcineurínicos para evitar el rechazo de órganos trasplantados, con los fármacos para el control de la autoinmunidad contra enfermedades sistémicas en Reumatología y Medicina Interna. Durante los últimos 20 años se han desarrollado terapias dirigidas a dianas específicas y se ha adaptado a enfermedades glomerulares. Por ejemplo, un fármaco desarrollado en hematología para tratar las leucemias de células B mediante terapia contra estas células que generan anticuerpos, se intenta aplicar a otras enfermedades producidas por anticuerpos aunque no exista tumor, como es el caso de las glomerulares y autoinmunes con enfermedad renal (ej. rituximab).

En la Fundació Puigvert, esto se ha traducido en la aplicación innovadora de tratamientos catalogados como “de uso compasivo” de manera reglada, en los casos en los que no son posibles o efectivos los tratamientos convencionales, mediante fármacos que, sin haber sido aún aprobados por el Estado para tratar estas enfermedades, reúnen suficiente evidencia de que pueden contribuir a su mejoría. Gracias a este tipo de tratamientos hemos ayudado a muchos/as pacientes durante años.

La Fundació Puigvert tiene una amplia experiencia y dispone de tecnología líder para el diagnóstico de estas enfermedades, así como de acceso a los tratamientos más nuevos y ensayos clínicos. En concreto, el equipo de Enfermedades Glomerulares, liderado por la Dra. Montserrat Díaz, trata alrededor de 900 pacientes al año. Este lleva más de 30 ensayos clínicos realizados en los últimos diez años de moléculas nuevas con dianas específicas. Dentro de pocos años, dispondremos de grandes arsenales de posibilidades de tratamientos para algunas enfermedades, avalados por el Estado.