Per la clínica que presenten, el diagnòstic definitiu sovint es fa mitjançant prova serològica i biòpsia renal. En el cas de les malalties autoimmunes sistèmiques, com la vasculitis, en els símptomes pot haver-hi un component constitucional (pèrdua de pes), malestar general, dificultat per a respirar, sagnat pel nas, problemes oculars... O en el lupus nefrític pot haver-hi afectació articular, lesions cutànies i reactivitat al sol… Per això, en les sistèmiques, el diagnòstic precoç és més fàcil .

Per contra, les malalties autoimmunes limitades al ronyó solen ser asimptomàtiques i es detecten en analítiques de rutina o quan el/la pacient ja està tan evolucionat/ada que comença a donar símptomes inespecífics.

La creatinina és un dels marcadors que s'inclou en una analítica general amb els quals es podria detectar la majoria de malalties glomerulars sistèmiques. La hipertensió pot ser secundària a un trastorn glomerular, i podria ajudar al seu diagnòstic, sobretot en joves.

Els avanços en el tractament de les malalties glomerulars s'han nodrit de l'aprenentatge en altres camps de la medicina, aplicant-se posteriorment a malalties d'afecció exclusivament renal, com va ocórrer amb els corticoides utilitzats inicialment en Pediatria contra la síndrome nefròtica, amb la ciclosporina i els anticalcineurinics per a evitar el rebuig d'òrgans trasplantats, amb els fàrmacs per al control de l'autoimmunitat contra malalties sistèmiques en Reumatologia i Medicina Interna. Durant els últims 20 anys s'han desenvolupat teràpies dirigides a dianes específiques i s'ha adaptat a malalties glomerulars. Per exemple, un fàrmac desenvolupat en hematologia per a tractar les leucèmies de cèl·lules B mitjançant teràpia contra aquestes cèl·lules que generen anticossos, s'intenta aplicar a altres malalties produïdes per anticossos encara que no existeixi tumor, com és el cas de les glomerulars i autoimmunes amb malaltia renal (ex. rituximab).

A la Fundació Puigvert, això s'ha traduït en l'aplicació innovadora de tractaments catalogats com “d'ús compassiu” de manera reglada, en els casos en els quals no són possibles o efectius els tractaments convencionals, mitjançant fàrmacs que, sense haver estat encara aprovats per l'Estat per a tractar aquestes malalties, reuneixen suficient evidència que poden contribuir a la seva millora. Gràcies a aquesta mena de tractaments hem ajudat a molts/es pacients durant anys.

La Fundació Puigvert té una àmplia experiència i disposa de tecnologia líder per al diagnòstic d'aquestes malalties, així com d'accés als tractaments més nous i assajos clínics. En concret, l'equip de Malalties Glomerulars, liderat per la Dra. Montserrat Díaz, tracta al voltant de 900 pacients a l'any. Aquest porta més de 30 assajos clínics realitzats en els últims deu anys de molècules noves amb dianes específiques. Dins de pocs anys, disposarem de grans arsenals de possibilitats de tractaments per a algunes malalties, avalats per l'Estat.