Más del 60 % de los pacientes con el síndrome de Alport acaba en diálisis y/o trasplante renal sindiagnóstico o con un diagnóstico erróneo

07/04/21
  • La enfermedad de Alport es la segunda enfermedad renal hereditaria más común y tiene un elevado impacto social y sanitario.
  • El estudio hace referencia a personas con la tipología de síndrome de Alport probablemente más frecuente pero, también, la más desconocida e infradiagnosticada.
  • El objetivo de esta investigación es aumentar el conocimiento de la enfermedad por parte de los nefrólogos y evitar diagnósticos erróneos que pueden perjudicar al paciente.

Barcelona, 7 de abril de 2021.- Más del 60 % de los pacientes con el síndrome de Alport acaba en diálisis y/o trasplante renal sin diagnóstico o con un diagnóstico erróneo. Con el objetivo de definir, por primera vez, la clínica de estos pacientes y, así, aumentar el conocimiento de la enfermedad entre los nefrólogos, la Fundació Puigvert ha liderado un estudio multicéntrico que se publica hoy en la prestigiosa revista American Journal of Kidney Diseases (AJKD).

La enfermedad de Alport es la segunda enfermedad renal hereditaria más común y tiene un elevado impacto social y sanitario. En concreto, en la investigación, la más amplia a día de hoy, han participado 252 pacientes con la tipología de síndrome de Alport probablemente más frecuente (la autosómica dominante) pero, también, la más desconocida e infradiagnosticada.

Del análisis de estos pacientes, que fueron estudiados en la Fundació Puigvert procedentes de hospitales de toda España entre 2000 y 2019, se extraen unas características clínicas concretas. “Entre estos rasgos definitorios de la enfermedad destacan la media de edad de los pacientes en el momento cuando recibieron diálisis o necesitaron un trasplante, que fue de 67 años, y la presencia de sangre en la orina en un 92 % de los casos”, explica la doctora Roser Torra, firmante del estudio, junto con la doctora Elisabet Ars, y la primera autora, la doctora Mónica Furlano, todas ellas profesionales de la Fundación Puigvert.

La Dra. Torra señala que para este tipo de enfermedades “lo ideal seria poder realizar siempre un estudio genético. Sin embargo, en la actualidad, “las limitaciones económicas del sistema sanitario no posibilitan este escenario, por lo que, muchas veces, no se puede llegar al diagnóstico de la enfermedad”. “El hecho de poder dar pistas a los nefrólogos sobre esta variante tan poco conocida de la enfermedad de Aport puede contribuir a llegar a un diagnóstico adecuado y posibilitar un asesoramiento genético a las familias, así como personalizar el tratamiento”, afirma la especialista.

Confusión con enfermedades inmunológicas del riñón

Esta tipología del síndrome de Alport se confunde de manera frecuente con enfermedades inmunológicas del riñón, como las glomerulonefritis, que requieren tratamiento con corticoides o inmunosupresores. “El diagnóstico erróneo de esta enfermedad y el hecho de administrar la medicación inadecuada al paciente puede perjudicar a su salud”, indica la especialista.

Según la nefróloga de la Fundació Puigvert, a pesar de que actualmente no se dispone de un tratamiento específico para la enfermedad de Alport, la investigación en este ámbito avanza a muy buen ritmo y seguro que habrá en un futuro próximo.

Además de la Fundación Puigvert, algunos de los hospitales de todo el territorio español que han participado en el estudio son el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y el Hospital Clínic (Cataluña), el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia), el Hospital General Universitario de Castelló y el Hospital General de la Palma (Canarias), entre muchos otros.

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