Més del 60% dels pacients amb la síndrome d'Alport acaba en diàlisi i/o trasplantament renal sindiagnóstico o amb un diagnòstic erroni

• La malaltia d'Alport és la segona malaltia renal hereditària més comuna i té un elevat impacte social i sanitari.
• L'estudi fa referència a persones amb la tipologia de síndrome d'Alport probablement més freqüent però, també, la més desconeguda i infradiagnosticada.
• L'objectiu d'aquesta recerca és augmentar el coneixement de la malaltia per part dels nefròlegs i evitar diagnòstics erronis que poden perjudicar el pacient.

Barcelona, 7 d'abril de 2021.- Més del 60% dels pacients amb la síndrome d'Alport acaba en diàlisi i/o trasplantament renal sense diagnòstic o amb un diagnòstic erroni. Amb l'objectiu de definir, per primera vegada, la clínica d'aquests pacients i, així, augmentar el coneixement de la malaltia entre els nefròlegs, la Fundació Puigvert ha liderat un estudi multicèntric que es publica avui en la prestigiosa revista American Journal of Kidney Diseases (AJKD).

La malaltia d'Alport és la segona malaltia renal hereditària més comuna i té un elevat impacte social i sanitari. En concret, en la recerca, la més àmplia avui dia, han participat 252 pacients amb la tipologia de síndrome d'Alport probablement més freqüent (l'autosòmica dominant) però, també, la més desconeguda i infradiagnosticada.

De l'anàlisi d'aquests pacients, que van ser estudiats a la Fundació Puigvert procedents d'hospitals de tota Espanya entre 2000 i 2019, s'extreuen unes característiques clíniques concretes. “Entre aquests trets definitoris de la malaltia destaquen la mitjana d'edat dels pacients en el moment quan van rebre diàlisi o van necessitar un trasplantament, que va ser de 67 anys, i la presència de sang en l'orina en un 92% dels casos”, explica la doctora Roser Torra, signant de l'estudi, juntament amb la doctora Elisabet Ars, i la primera autora, la doctora Mónica Furlano, totes elles professionals de la Fundació Puigvert.

La Dra. Torra assenyala que per a aquesta mena de malalties “l'ideal seria poder realitzar sempre un estudi genètic. No obstant això, en l'actualitat, “les limitacions econòmiques del sistema sanitari no possibiliten aquest escenari, per la qual cosa, moltes vegades, no es pot arribar al diagnòstic de la malaltia”. “El fet de poder donar pistes als nefròlegs sobre aquesta variant tan poc coneguda de la malaltia d'Alport pot contribuir a arribar a un diagnòstic adequat i possibilitar un assessorament genètic a les famílies, així com personalitzar el tractament”, afirma l'especialista.

Confusió amb malalties immunològiques del ronyó

Aquesta tipologia de la síndrome d'Alport es confon de manera freqüent amb malalties immunològiques del ronyó, com les glomerulonefritis, que requereixen tractament amb corticoides o immunosupressors. “El diagnòstic erroni d'aquesta malaltia i el fet d'administrar la medicació inadequada al pacient pot perjudicar la seva salut”, indica l'especialista.

Segons la nefròloga de la Fundació Puigvert, malgrat que actualment no es disposa d'un tractament específic per a la malaltia d'Alport, la recerca en aquest àmbit avança a molt bon ritme i segur que hi haurà en un futur pròxim.

A més de la Fundació Puigvert, alguns dels hospitals de tot el territori espanyol que han participat en l'estudi són l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i l'Hospital Clínic (Catalunya), l'Hospital Clínic Universitari Verge de la Arrixaca (Múrcia), l'Hospital General Universitari de Castelló i l'Hospital General de la Palma (Canàries), entre molts altres.