Investigadores de la Fundació Puigvert reducen en más del 50% el tamaño de los tumores renales en la esclerosis tuberosa

• El sangrado interno de estos tumores supone un riesgo vital para los pacientes con esta enfermedad.
• La Red de Investigación Renal (REDinREN) y la Asociación Española de Pacientes con Esclerosis Tuberosa han tenido un papel fundamental en el estudio.

Barcelona, 8 de enero de 2012.-Un equipo de investigadores de la Fundació Puigvert, que pertenecen a la Red de Investigación Renal (REDinREN), han logrado reducir en más del 50% el tamaño de los tumores renales sangrantes en la esclerosis tuberosa sin utilizar la cirugía. La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria y su manifestación renal más frecuente son los llamados angiomiolipomas renales, masas tumorales no cancerígenas implantadas en el riñón.

El principal peligro de estos tumores benignos es el sangrado, que llega a suponer un riesgo vital para el paciente. Hasta ahora no existía un tratamiento específico para la enfermedad y se recurría a la cirugía o a la embolización para evitar el riesgo de sangrado. Pero estas intervenciones reducían la cantidad de tejido funcionando del riñón, con el consecuente declive de la función renal y las posibles consecuencias que esto puede conllevar. A partir de ahora y gracias a la investigación realizada durante dos años por científicos de la Fundació Puigvert, la esclerosis tuberosa podrá tratarse con un medicamento.

Coordinados por la Dra. Roser Torra, investigadores de la Fundació Puigvert que pertenecen a REDinREN, y en estrecha colaboración con la Asociación Española de Pacientes con Esclerosis Tuberosa, han desarrollado un ensayo clínico, financiado por el Instituto de Salud Carlos III, con 17 pacientes de esta enfermedad rara que presentaban angiomiolipomas renales. Los participantes fueron tratados durante 2 años con rapamicina, un inmunosupresor utilizado habitualmente para evitar el rechazo de órganos trasplantados. Debido al carácter poco frecuente de la enfermedad, la muestra de 17 pacientes procedentes de toda la geografía española convierte el ensayo en el más amplio realizado hasta ahora, tanto por el número de pacientes como por su duración.

Los resultados del equipo de la Dra. Roser Torra, que han sido publicados en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases, muestran que la reducción media del volumen de los angiomiolipomes a los 6 meses era del 55%. Además, la reducción se mantiene con el tiempo. El mecanismo para lograr esta reducción es que la rapamicina inhibe la proteína mTOR. En la esclerosis tuberosa hay una activación permanente de mTOR, proteína que favorece la constante formación de vasos sanguíneos (angiogénesis) y la proliferación celular. Los inhibidores de mTOR contrarrestan el efecto deletéreo de esta proteína. Según explicó la Dra. Roser Torra, "este descubrimiento abre la puerta, por primera vez, al tratamiento específico no invasivo de esta enfermedad minoritaria". El principal problema en la esclerosis tuberosa no es la simple presencia de los angiomiolipomas, sino el riesgo de sangrado que ello conlleva y que, tal como destaca la directora del estudio, "puede llega a poner en peligro la vida del paciente". Por ello, la disminución en un 55% del tamaño del tumor es muy beneficiosa, ya que reduce mucho el riesgo de sangrado.

La investigación se enmarca en un área de gran interés para la Fundació Puigvert, las enfermedades renales hereditarias, y que cuenta con una de las expertas más reconocidas en la materia, la Dra. Roser Torra, como directora del estudio. En la investigación también han participado la Dra. Cristina Cabrera y el Servicio de Radiología (Dra. Teresa Martí y Dra. Violeta Catalán), que han permitido la evaluación volumétrica de las lesiones renales mediante resonancia magnética nuclear.