La Fundació Puigvert recibe un galardón por una investigación clínica sobre el diagnóstico molecular genético en nefrología

25/02/2020

Un estudio dirigido por Elisabet Ars Criach, del Laboratorio de Biología Molecular de la Fundació Puigvert, ha sido premiado esta mañana en la XXXI edición de los Premios Íñigo Álvarez de Toledo de investigación en nefrología, que es el premio nacional de investigación más prestigioso en esta especialidad médica.

El trabajo titulado “Un panel de genes de enfermedad renal permite un diagnóstico genético completo de las enfermedades renales hereditarias quísticas y glomerulares”, publicado en la prestigiosa revista Kidney International, ha sido galardonado en la Categoría de investigación clínica o aplicada del año 2019.

En este estudio se analizan simultáneamente todos los genes conocidos que causan enfermedades renales hereditarias quísticas y glomerulares y se consigue un diagnóstico definitivo en más del 70% de pacientes. Esta tecnología mejora la eficiencia, abarata el coste y hace más accesible el diagnóstico genético al nefrólogo clínico. El diagnóstico genético es crucial para un asesoramiento genético preciso y es la base de la medicina personalizada para estos pacientes. Estos avances permiten identificar nuevas dianas terapéuticas y están permitiendo desarrollar nuevos tratamientos para estas enfermedades que son minoritarias.

La entrega de premios ha sido presidida por la reina Doña Sofía y ha contado con la presencia de la presidenta de la Fundación Renal Iñigo Álvarez de Toledo, Doña Isabel Entero, el secretario general de Sanidad, Faustino Blanco; el viceconsejero de Humanización Sanitaria de la Comunidad de Madrid, José María Antón García, así como son numerosos representantes del mundo de la nefrología en España.

 

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El Servicio de Nefrología de la Fundació Puigvert esta preparando una nueva edición de los encuentros para pacientes nefrológicos.
 
Con la participación de profesionales de los servicios de la Fundació, el objetivo de estos encuentros es profundizar en la enfermedad renal