La Fundació Puigvert descubre 5 genes relacionados con la infertilidad masculina más severa

05/08/2020

El estudio, liderado por el Servicio de Andrología de la Fundació Puigvert, ha sido publicado esta semana en la prestigiosa revista Genetics in Medicine

  • Mutaciones en estos genes causan azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen), debido a un fallo en la producción de espermatozoides en el testículo.
  • La biopsia testicular no se recomienda en estos pacientes, ya que la probabilidad de encontrar espermatozoides es casi nula.
  • Esta publicación supone un avance significativo para la elaboración futura del primer panel de genes de infertilidad masculina.
     
  • Se aconseja realizar un análisis genético a las hermanas de los hombres con estas mutaciones para que puedan preservar su fertilidad.

Barcelona, agosto de 2020.- El Servicio de Andrología de la Fundació Puigvert ha liderado una investigación que ha identificado 5 nuevos genes relacionados con azoospermia, un trastorno causante de la infertilidad masculina más severa. El estudio, bajo el título de Genetic dissection of spermatogenic arrest through exome analysis: clinical implications for the management of azoospermic men, ha sido publicado esta semana en la prestigiosa revista Genetics in Medicine.

El 25 % de los casos de azoospermia es debido a factores genéticos conocidos, el 35 % tiene un origen no genéticos y el 40 % restante son casos idiopáticos, es decir, sin causa conocida. En esta investigación, se seleccionaron pacientes de este último grupo a fin de identificar nuevas causas genéticas que puedan explicar la condición patológica.    

En concreto, las mutaciones en estos 5 genes causan azoospermia no obstructiva, una disfunción provocada por un fallo en la producción de espermatozoides en el testículo. De los cinco genes descubiertos cuatro se han encontrado mutados en más de un paciente, hecho que indica que es probable que otros pacientes con azoospermia idiopática sean portadores de mutaciones en uno de estos genes.

Biopsia testicular desaconsejada

Cuando un paciente es diagnosticado con azoospermia se le puede aconsejar una biopsia testicular (TESE, por sus siglas en inglés) para intentar recuperar espermatozoides testiculares para la fertilización in vitro. Este hallazgo permitirá que, después de un test genético, no se recomiende la biopsia a los pacientes con mutaciones en estos genes, ya que la probabilidad de encontrar espermatozoides es casi nula, y se evitarán las molestias y posibles complicaciones que pueden derivar de la operación quirúrgica.

Además de estos 5 genes, en la investigación se han identificado otros 9 pacientes portadores de mutaciones en 7 de los 15 genes que ya se habían descrito previamente en relación a la azoospermia no obstructiva, lo que incrementa su evidencia clínica.

Así, los resultados de esta publicación suponen un avance significativo por lo que se refiere a la identificación de las causas genéticas de la azoospermia y para la elaboración del primer panel de genes de infertilidad masculina que contribuya al diagnóstico y pronóstico antes de llevar a cabo una biopsia testicular.

Identificación de hermanas con fallo ovárico prematuro

Asimismo, mutaciones en uno de los cinco genes descubiertos (el MSH4) ya se habían encontrado anteriormente en mujeres con fallo ovárico prematuro. Por lo tanto, en el caso de identificar un hombre con azoospermia portador de mutaciones en estos genes, es recomendable realizar un análisis genético a sus hermanas y aconsejar la criopreservación de ovocitos, en el caso que exista deseo reproductivo.

Sobre la Fundació Puigvert

Constituida en 1961, la Fundació Puigvert es una entidad sin ánimo de lucro que proporciona asistencia integral efectiva y humana en Urología, Nefrología, Andrología y Reproducción Humana Asistida, promocionando el desarrollo y conocimiento científico de estas especialidades, con actividades de docencia, formación, investigación, divulgación y educación para la salud.

Las investigaciones sobre la genética de infertilidad masculina han estado financiadas, principalmente, por el  Instituto de Salud Carlos III, mediante becas FIS.

 

 

 

 

 

 

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