¿QUÉ ES UN DESORDEN DEL DESARROLLO SEXUAL (DDS)?
Un desorden del desarrollo sexual incluye las condiciones congénitas que involucran el desarrollo anómalo del sexo cromosómico (genético), gonadal (se refiere a los ovarios o testículos) o anatómico (genitales).
¿CUÁL ES LA CAUSA DE UN DDS?
La causa de esta alteración es genética en su gran mayoría, conociéndose hasta 40 genes involucrados en su aparición hasta el momento. Sin embargo también hay factores maternos o medioambientales que pueden producir esta patología. Su frecuencia es rara: 1 por cada 2000 recién nacidos vivos.
¿CÓMO DE DIAGNOSTICA UN DDS?
El diagnóstico de DDS se puede realizar prenatalmente (en las ecografías o en pruebas genéticas), cuando nace el bebé al observar alteraciones en los genitales y durante la pubertad por ausencia de la menstruación o retraso en los cambios físicos típicos de la adolescencia.
Una vez se tiene la sospecha de esta patología, deben realizarse pruebas como el cariotipo, que es una analítica de sangre en donde se establece el sexo genético del bebé (XX mujer, XY hombre), pruebas hormonales y ecografía abdominal para conocer qué tipo de órganos genitales internos tiene.
¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO Del DDS?
Tanto en el diagnóstico como en el tratamiento de los DDS se requiere un equipo multidisciplinar: genetistas, neonatólogos, endocrinólogos, urólogos pediatras, ginecólogos, psicólogos, profesionales en ética y trabajadores sociales, ya que esta enfermedad no solo tiene alteraciones físicas evidentes, sino también implicaciones sociales, familiares y éticas que deben considerarse.
El primer paso será la asignación del género y para esto los padres recibirán la asesoría de todo el quipo para que puedan tomar la decisión más favorable, pero este es el paso más difícil del tratamiento. Si de identifican razones hormonales para las alteraciones se dará el tratamiento médico pertinente y en cuanto al manejo quirúrgico, la conducta actual es no realizar cirugías mutilantes y sólo realizar las estrictamente necesarias hasta que el paciente pueda participar en la toma de decisiones.
¿EXISTEN ASOCIACIONES DE PACIENTES CON ESTA ENFERMEDAD?
Si, en España hay dos grupos:
¿POR QUÉ ESCOGER LA FUNDACIÓ PUIGVERT?
Los desordenes del desarrollo sexual son una entidad compleja, no solo desde el punto de vista médico sino también en el contexto social, por lo que es de vital importancia escoger una institución en el que el equipo multidisciplinar necesario esté formado en el tratamiento y seguimiento de esta alteraciones. La Fundació Puigvert cuenta con la experiencia y el personal necesarios para realizar esta tarea durante toda la vida del paciente y nuestras acreditaciones internacionales lo confirman.
