La genètica, una eina per a avançar cap a un diagnòstic precís de les malalties renals

• Les Malalties Renals Hereditàries (MRH) són la principal causa de malaltia renal crònica a la infància i en un 15-20% de pacients en edat adulta
• Es tracta d'un tipus de malalties amb un infradiagnòstic superior al 40%
• En una proporció elevada de casos els seus símptomes són poc reconeixibles en estadis inicials
• La Fundació Puigvert disposa d'una àmplia experiència clínica en aquestes malalties així com d’un Laboratori de Genètica i Biologia Molecular per diagnosticar malalties renals minoritàries de causa genètica

Barcelona, 9 de març 2023.-Avui, Dia Mundial del Ronyó i sota el lema “Salut renal per a tots i totes”, la Fundació Puigvert, centre de referència nacional i europeu [1] en el diagnòstic i tractament de les malalties renals, s'adhereix a la jornada per reivindicar la necessitat de continuar investigant sobre la Malaltia Renal Crònica (MRC) i destapar la malaltia renal oculta. Només a Espanya, segons els estudis EPIRCE i ENRICA-Renal, la MRC afectaria un 15% de la població adulta i més del 20% de persones més grans de 60 anys. Es tracta d'un tipus de malalties amb un infradiagnòstic superior al 40%. Dels prop de set milions de pacients afectats al nostre país, més de 64.600 estan en tractament renal substitutiu (TRS), el que significa que requereixen tractament de diàlisi o trasplantament, sent la gent gran i les persones diabètiques els dos grups de població amb més prevalença.

D'altra banda, els darrers deu anys la prevalença de la malaltia renal crònica s'ha incrementat un 30% segons dades recents de la Societat Espanyola de Nefrologia. A més, els especialistes qualifiquen la MRC com a “l’epidèmia silenciosa”, ja que, en una proporció elevada de casos, els seus símptomes són poc reconeixibles en estadis inicials. Es preveu que el 2040 la malaltia renal crònica sigui la cinquena causa de mort al món global. Tal com explica la Dra. Patricia Fernández-Llama, nefròloga i cap de la Unitat d'Hipertensió del Servei de Nefrologia de la Fundació Puigvert, “sabem que les causes principals de la MRC són la diabetis mellitus, la hipertensió, les malalties glomerulars o hereditàries que hi concorren, o no, amb altres factors de risc com l'obesitat, el tabaquisme o el sedentarisme”.

Detecció precoç mitjançant estudi genètic

Actualment, estan descrites al voltant de 200 malalties renals minoritàries que inclouen una àmplia gamma de malalties congènites i hereditàries. S'estima que a Europa afecten almenys 2 milions de persones sent la poliquistosi renal, les glomerulopaties hereditàries i les malformacions renals congènites les més prevalents. Concretament, s'estima que un 15% de població adulta i la majoria de casos pediàtrics (menors de divuit anys) que requereixen teràpia renal substitutiva (TRS) presenten alguna variant de malaltia renal hereditària o de causa genètica. En aquest sentit, la Dra. Elisabeth Ars, genetista, directora del Laboratori de Genètica i Biologia Molecular de la Fundació Puigvert aclareix que “en aquests casos, la genètica juga un paper fonamental perquè permet diagnosticar i posar “nom” a malalties genètiques en població adulta com, per exemple, la poliquistosi renal autosòmica dominant (PQRAD), la glomeruloesclerosi segmentària i focal, les síndromes d'Alport o Fabry”.

Una valoració clínica completa per diagnosticar una malaltia renal és fonamental, però segons la Dra. Mónica Furlano, nefròloga experta en malalties renals hereditàries de la Fundació Puigvert, “una característica destacable d'algunes malalties renals de causa genètica és que durant la infància no presenten símptomes i es mantenen latents fins que debuten a l'edat adulta”. Aquesta circumstància fa que un nombre significatiu de pacients acabi en diàlisi o trasplantament sense tenir un diagnòstic precís. No tenir accés a aquest diagnòstic impedeix rebre el tractament més adequat i, en conseqüència, apunta la Dra. Ars, “és fonamental valorar quan cal fer un estudi genètic i garantir al pacient un diagnòstic precís. Addicionalment, el benefici d'un diagnòstic precís amb causa genètica no és només un acte individual, sinó que beneficia la resta de familiars en la mateixa situació de risc potencial”.

La Fundació Puigvert, centre de referència en malalties renals hereditàries i glomerulars complexes

Des del 2002, la Fundació Puigvert disposa d'una Unitat de Malalties Renals Hereditàries liderada per la Dra. Roser Torra que, vint anys després, acumula una àmplia experiència clínica en col·laboració amb el laboratori de genètica i biologia molecular. Durant aquestes dues dècades s'han fet més de 5.000 estudis genètics de pacients i familiars amb una malaltia renal i actualment es fa el seguiment de més de 800 pacients a l'any amb malalties renals de causa genètica.A més, i des del 2018, la Fundació Puigvert està acreditada com a Unitat de Referència del Sistema Nacional de Salut (CSUR) per a malalties glomerulars complexes d'adults, un grup heterogeni de malalties que afecten els glomèruls renals que ocasionen trastorns funcionals i estructurals. Actualment, la Unitat capdavantera en el diagnòstic i tractament de malalties glomerulars tracta al voltant de 900 pacients a l'any i està liderada per la Dra. Montserrat Díaz.

[1] CSUR (2018) y ERKnet (2022)