Més del 60 % dels pacients amb la síndrome d’Alport acaba en diàlisi i/o trasplantament renal sense diagnòstic o amb un diagnòstic erroni

08/04/2021

 

Un estudi de la Fundació Puigvert, publicat avui a la prestigiosa revista AJKD, defineix, per primera vegada, la clínica d’aquests pacients

> La malaltia d’Alport és la segona malaltia renal hereditària més comuna i té un alt impacte social i sanitari.

> L’estudi fa referència a persones amb la tipologia de síndrome d’Alport provablement més freqüent però, també, la més

desconeguda i infradiagnosticada.

> L’objectiu d’aquesta investigació és augmentar el coneixement de la malaltia per part dels nefròlegs i evitar diagnòstics erronis que poden perjudicar el pacient.

 

Més del 60 % dels pacients amb la síndrome d’Alport acaba en diàlisi i/o trasplantament renal sense diagnòstic o amb un diagnòstic erroni. Amb l’objectiu de definir, per primera vegada, la clínica d’aquests pacients i, així, augmentar el coneixement de la malaltia entre els nefròlegs, la Fundació Puigvert ha liderat un estudi multicèntric que es publica avui a la prestigiosa revista American Journal of Kidney Diseases (AJKD).

La malaltia d’Alport és la segona malaltia renal hereditària més comuna i té un alt impacte social i sanitari. En concret, a la investigació, la més àmplia a dia d’avui, han participat 252 pacients amb la tipologia de síndrome d’Alport provablement més freqüent (la autosòmica dominant) però, també, la més desconeguda i infradiagnosticada.

De l’estudi d’aquests pacients, que van ser estudiats a la Fundació Puigvert procedents de diversos hospitals d’arreu d’Espanya entre 2000 i 2019, es desprenen unes característiques clíniques concretes. “Entre aquests trets definitoris de la malaltia destaquen la mitjana d’edat dels pacients en el moment que van arribar a diàlisi o que van necessitar un trasplantament, que va ser de 67 anys, i la presència de sang a l’orina en un 92 % dels casos”, explica la doctora Roser Torra, firmant de l’estudi, juntament amb la doctora Elisabet Ars, i la primera autora, la doctora Mónica Furlano, totes elles professionals de la Fundació Puigvert.

La Dra. Torra assenyala que per a aquest tipus de malalties l’ideal seria poder realitzar sempre un estudi genètic. Tanmateix, en l’actualitat, “les limitacions econòmiques del sistema sanitari no possibiliten aquest escenari, per la qual cosa, moltes vegades, no es pot arribar al diagnòstic de la malaltia”. “El fet de poder donar pistes als nefròlegs sobre aquesta variant tan poc coneguda de la malaltia d’Aport pot contribuir a arribar a un diagnòstic adequat i possibilitar un assessorament genètic a les famílies, així com personalitzar el tractament”, afirma l’especialista.

Confusió amb malalties immunològiques del ronyó

Aquesta tipologia de la síndrome d’Alport es confon de manera freqüent amb malalties immunològiques del ronyó, com les glomerulonefritis, les quals requereixen un tractament amb corticoides o immunosupressors. “El diagnòstic erroni d’aquesta malaltia i el fet d’administrar la medicació inadequada al pacient pot perjudicar la seva salut”, indica l’especialista.

Segons la nefròloga de la Fundació Puigvert, malgrat que actualment no es disposa d’un tractament específic per a la malaltia d’Alport, la recerca científica en aquest àmbit avança a molt bon ritme i n’hi haurà en un futur pròxim.

A banda de la Fundació Puigvert, alguns dels hospitals d’arreu d’Espanya que han participat en l’estudi són l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i l’Hospital Clínic (Catalunya), el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia), l’Hospital General Universitari de Castelló i el Hospital General de la Palma (Canàries), entre molts altres.

 

Contacte

Contacte O.T. Comunicació i Imatge
934 169 716

(De dilluns a divendres de 9h a 18h)

sarmengol@fundacio-puigvert.es

 

Esdeveniments