La Fundació Puigvert rep un guardó per una investigació clínica sobre una tecnologia que millora el diagnòstic genètic de les malalties renals hereditàries

25/02/2020
Un estudi dirigit per Elisabet Ars Criach, de el Laboratori de Biologia Molecular de la Fundació Puigvert, ha estat premiat aquest matí a la XXXI edició dels Premis Íñigo Álvarez de Toledo de recerca en nefrologia, que és el premi nacional d'investigació més prestigiós en aquesta especialitat mèdica.
 
El treball titulat "Un panell de gens de malaltia renal permet un diagnòstic genètic complet de les malalties renals hereditàries quístiques i glomerulars", publicat a la prestigiosa revista Kidney International, ha estat guardonat en la Categoria d'investigació clínica o aplicada de l'any 2019.
 
En aquest estudi s'analitzen simultàniament tots els gens coneguts que causen malalties renals hereditàries quístiques i glomerulars i s'aconsegueix un diagnòstic definitiu en més de el 70% de pacients. Aquesta tecnologia millora l'eficiència, abarateix el cost i fa més accessible el diagnòstic genètic a l'nefròleg clínic. El diagnòstic genètic és crucial per a un assessorament genètic precís i és la base de la medicina personalitzada per a aquests pacients. Aquests avenços permeten identificar noves dianes terapèutiques i estan permetent desenvolupar nous tractaments per a aquestes malalties que són minoritàries.
 
El lliurament de premis ha estat presidida per la reina Sofia i ha comptat amb la presència de la presidenta de la Fundació Renal Iñigo Álvarez de Toledo, Donya Isabel Enter, el secretari general de Sanitat, Faustino Blanc; el viceconseller d'Humanització Sanitària de la Comunitat de Madrid, José María Antón García, així com són nombrosos representants del món de la nefrologia a Espanya.

Contacte

Contacte O.T. Comunicació i Imatge
934 169 716

(De dilluns a divendres de 9h a 18h)

sarmengol@fundacio-puigvert.es

 

Esdeveniments


El proper 5 de maig el servei de nefrologia de la Fundació Puigvert reprèn les trobades per a pacients nefrològics.