La Fundació Puigvert descobreix 5 gens relacionats amb la infertilitat masculina més severa

05/08/2020

L'estudi, liderat pel Servei  d'Andrologia de la Fundació Puigvert, ha estat publicat aquesta setmana a la prestigiosa revista Genetics in Medicine

 

• Mutacions en aquests gens causen azoospèrmia (absència d'espermatozoides en el semen), a causa d'una fallada en la producció d'espermatozoides en el testicle.

• La biòpsia testicular no es recomana en aquests pacients, ja que la probabilitat de trobar espermatozoides és gairebé nul·la.

• Aquesta publicació suposa un avanç significatiu per a l'elaboració futura del primer panell de gens d'infertilitat masculina.

• S'aconsella realitzar una anàlisi genètica a les germanes dels homes amb aquestes mutacions perquè puguin preservar la seva fertilitat.

 

Barcelona, 5 d’​​agost de 2020.- El Departament d'Andrologia de la Fundació Puigvert ha liderat una investigació que ha identificat 5 nous gens relacionats amb azoospèrmia, un trastorn causant de la infertilitat masculina més severa. L'estudi, sota el títol de Genetic Dissection of spermatogenic arrest through exome analysis: clinical Implications for the management of azoospermic men, ha estat publicat aquesta setmana a la prestigiosa revista Genetics in Medicine.

El 25% dels casos d'azoospèrmia és causa de factors genètics coneguts, el 35% té un origen no genètic i el 40% restant són casos idiopàtics, és a dir, sense causa coneguda. En aquesta investigació, es van seleccionar pacients d'aquest últim grup per tal d'identificar noves causes genètiques que puguin explicar la condició patològica.

En concret, les mutacions en aquests 5 gens causen azoospèrmia no obstructiva, una disfunció provocada per una fallada en la producció d'espermatozoides en el testicle. Dels cinc gens descoberts, quatre s'han trobat mutats en més d'un pacient, fet que indica que és probable que altres pacients amb azoospèrmia idiopàtica siguin portadors de mutacions en un d'aquests gens.

Biòpsia testicular desaconsellada

Quan un pacient és diagnosticat amb azoospèrmia se li pot aconsellar una biòpsia testicular (TESE, per les sigles en anglès) per intentar recuperar espermatozoides testiculars per a la fertilització in vitro. Aquesta troballa permetrà que, després d'un test genètic, no es recomani la biòpsia als pacients amb mutacions en aquests gens, ja que la probabilitat de trobar espermatozoides és gairebé nul·la, i s'evitaran les molèsties i possibles complicacions que poden derivar de l'operació quirúrgica.

A més d'aquests 5 gens, en la investigació s'han identificat altres 9 pacients portadors de mutacions en 7 dels 15 gens que ja s'havien descrit prèviament en relació a l’ azoospèrmia no obstructiva, el que incrementa la seva evidència clínica.

Així, els resultats d'aquesta publicació suposen un avanç significatiu pel que fa a la identificació de les causes genètiques de la azoospèrmia i per a l'elaboració del primer panell de gens d'infertilitat masculina que contribueixi a la diagnosi i pronòstic abans de dur a terme una biòpsia testicular.

Identificació de germanes amb fallada ovàrica prematura

Així mateix, mutacions en un dels cinc gens descoberts (el MSH4) ja s'havien trobat anteriorment en dones amb fallida ovàrica prematura. Per tant, en el cas d'identificar un home amb azoospèrmia portador de mutacions en aquests gens, és recomanable realitzar una anàlisi genètica a les seves germanes i aconsellar la criopreservació d'ovòcits, en el cas que existeixi desig reproductiu.

 

Sobre la Fundació Puigvert

Constituïda el 1961, la Fundació Puigvert és una entitat sense ànim de lucre que proporciona assistència integral efectiva i humana en Urologia, Nefrologia, Andrologia i Reproducció Humana Assistida, promocionant el desenvolupament i coneixement científic d'aquestes especialitats, amb activitats de docència, formació, investigació , divulgació i educació per a la salut.

Les investigacions sobre la genètica d'infertilitat masculina han estat finançades, principalment, per l'Institut de Salut Carlos III, mitjançant beques FIS.

 

Contacte

Contacte O.T. Comunicació i Imatge
934 169 716

(De dilluns a divendres de 9h a 18h)

sarmengol@fundacio-puigvert.es

 

Esdeveniments

El Servei de Nefrologia de la Fundació Puigvert esta preparant una nova edició de les trobades per a pacients nefrològics.
 
Amb la participació de professionals dels serveis de la Fundació, l'objectiu d’aquestes trobades és aprofundir en la malaltia renal crònica per tal d