Fundació Puigvert lidera un estudi internacional i multicèntric que identifica nous gens associats a la infertilitat masculina
Un 1% de la població masculina general pateix azoospèrmia, la infertilitat d'origen testicular més severa
Algunes causes genètiques de la infertilitat masculina s'associen al cromosoma X
En l'estudi s'han seqüenciat mostres de 2.354 pacients diagnosticats amb azoospèrmia o criptozoospèrmia i 208 controls normozoospèrmics
Abans d'aquesta recerca, s'havien identificat 17 gens del cromosoma X associats a la azoospèrmia o oligozoospèrmia, però només tres havien demostrat evidència clínica suficient per a ser inclosos en un panell diagnòstic. En aquest estudi s'han trobat mutacions en tots ells en un total de 83 pacients i gràcies a aquests resultats 4 gens més d'aquest llistat tenen suficient evidència clínica per a ser inclosos en un panell diagnòstic. A més en aquest estudi s'han descobert 21 gens nous causants d’azoospèrmia/critpozoospèrmia, tres d'ells amb suficient evidència clínica per a ser inclosos en un panell diagnòstic. Per tant, gràcies a aquest treball, el nombre de gens lligats al cromosoma X i associats a la azoospèrmia i critpozoospèrmia ha incrementat de 17 a 38, mentre que el nombre de gens amb suficient evidència clínica per a ser analitzats en la rutina diagnòstica ha augmentat de tres a deu gens.
A pesar que el cromosoma X és el “femení”, l'investigador, el Dr. Riera-Escamilla, apunta que “el cromosoma X és una bona diana per a poder identificar noves causes genètiques de la infertilitat masculina perquè és un cromosoma que conté molts gens altament expressats en els testicles (la proteïna es troba allí) i perquè una mutació pot ser causa directa de la malaltia ja que li falta una parella de cromosoma idèntica”.
La principal conclusió d'aquesta nova recerca és que s'han identificat 21 gens mutats “fortament” associats a la azoospèrmia (mutats en 79 pacients dels 2.354) i “molt probablement aquestes són la causa de la azoospèrmia/criptozoospèrmia” apunta l'investigador. D'altra banda, el mateix estudi introdueix 34 gens "moderadament" associats al fenotip i que s'expressen molt en els testicles i, per tant, també es podria establir una relació causal amb la infertilitat. En aquest cas, 118 pacients els tenien mutats.