7 gens són els principals responsables de la malaltia renal crònica en menors de 30 anys

26/02/2021

 

Segons els resultats d’un estudi multicèntric liderat per la Fundació Puigvert, publicat a la revista Nephrology Dialysis Transplantation
 

7 gens són els principals responsables de la malaltia renal crònica en menors de 30 anys 

  • Les malalties renals hereditàries són la causa principal de malaltia renal crònica (MRC) en els nens i en el 10 % dels adults.
  • Aquest estudi, que analitza una àmplia mostra de pacients joves amb MRC, ha permès establir uns criteris clínics per maximitzar la cost-eficiència dels estudis genètics renals.
  • Les malalties renals hereditàries són minoritàries, la majoria no té un tractament específic i, en molts casos, a banda del ronyó hi ha altres òrgans afectats, com el fetge o els ulls.

Barcelona, 26 de febrer de 2021.- 7 gens són els principals causants de la malaltia renal crònica (MRC) en menors de 30 anys. En concret, segons els resultats d’un estudi realitzat a la Fundació Puigvert, en dos terços dels pacients joves amb MRC analitzats s’identifica un gen mutat i només 7 gens, dels més de 300 seqüenciats, són els responsables de la majoria de diagnòstics (66 %).

Per a aquest estudi, que ha estat publicat recentment a la revista Nephrology Dialysis Transplantation, es van realitzar proves genètiques a 460 pacients menors de 30 anys amb MRC, que representa la mostra més àmplia estudiada fins a dia d’avui en què s’han analitzat tots els tipus de malalties renals genètiques. Aquests pacients reunien determinats criteris d’inclusió, com història familiar de MRC (gairebé la meitat de la mostra) i afectacions a altres òrgans (un 36 %). En aquesta investigació es va seqüenciar un panell de 316 gens associats a malalties renals dissenyat a mida.

Els resultats obtinguts maximitzen el rendiment del diagnòstic genètic en nens i joves amb MRC, que va ser del 65 %, que significa que dels 460 pacients analitzats, 300 (un 65 %) té un diagnòstic genètic. Aquest rendiment és el més alt descrit fins ara. “En un sistema sanitari sense limitacions econòmiques estaria indicat realitzar un diagnòstic genètic a qualsevol nen o jove amb MRC però, desgraciadament, no és la realitat actual en el nostre país”, afirma la doctora Elisabet Ars, responsable del Laboratori de Biologia Molecular de la Fundació Puigvert i investigadora principal de l’estudi. “La nostra investigació ha determinat uns criteris clínics que permeten prioritzar els pacients amb més probabilitat de tenir una MRC de causa genètica i, així, maximitzar la cost-eficiència del diagnòstic genètic en nens i adults joves amb MRC”.

La genètica, principal causa de MRC en persones joves

Les malalties renals hereditàries són la causa principal de malaltia renal crònica en els nens i en el 10 % dels adults. La majoria d’aquestes patologies no té un tractament específic i, en molts casos, a banda del ronyó hi ha altres òrgans afectats, com el fetge i els ulls.

Així, mentre que només el 10 % de MRC en adults té una causa genètica, en població jove aquest percentatge ascendeix a més del 30 %. “Entre la població adulta, les principals causes de MRC són malalties comunes com la diabetis o la hipertensió, en canvi, en els nens i joves la genètica hi juga un paper fonamental”, explica Andrea Domingo-Gallego, investigadora predoctoral del Laboratori de Biologia Molecular de la Fundació Puigvert i primera firmant de l’estudi.

A banda de la Fundació Puigvert, aquest estudi ha comptat amb la col·laboració de diferents hospitals d’arreu d’Espanya que han enviat mostres dels seus pacients al Laboratori de Biologia Molecular de la Fundació per a la realització de diagnòstics genètics des del mes de gener de 2014 a desembre de 2018. Entre aquests centres es troben l’Hospital Vall d’Hebron i l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, a Catalunya, així com el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Múrcia, el Hospital Universitario Cruces de Bizkaia i l’Hospital Donostia de San Sebastián.

 

Contacte

Contacte O.T. Comunicació i Imatge
934 169 716

(De dilluns a divendres de 9h a 18h)

sarmengol@fundacio-puigvert.es

 

Esdeveniments