Investigadors de la Fundació Puigvert redueixen en més del 50% la grandària dels tumors renals en l'esclerosi tuberosa

• El sagnat intern d'aquests tumors suposa un risc vital per als pacients amb aquesta malaltia.
• La Xarxa de Recerca Renal (REDinREN) i la Asociación Española de Pacientes con Esclerosis Tuberosa han tingut un paper fonamental en l'estudi.

Barcelona, 8 de gener de 2012.-Un equip d'investigadors de la Fundació Puigvert, que pertanyen a la Xarxa de Recerca Renal (REDinREN), han aconseguit reduir en més del 50% la grandària dels tumors renals sagnants en l'esclerosi tuberosa sense utilitzar la cirurgia. L'esclerosi tuberosa és una malaltia hereditària i la seva manifestació renal més freqüent són els anomenats angiomiolipomes renals, masses tumorals no cancerígenes implantades en el ronyó.

El principal perill d'aquests tumors benignes és el sagnat, que arriba a suposar un risc vital per al pacient. Fins ara no existia un tractament específic per a la malaltia i es recorria a la cirurgia o a l'embolització per a evitar el risc de sagnat. Però aquestes intervencions reduïen la quantitat de teixit funcionant del ronyó, amb el consegüent declivi de la funció renal i les possibles conseqüències que això pot comportar. A partir d'ara i gràcies a la recerca realitzada durant dos anys per científics de la Fundació Puigvert, l'esclerosi tuberosa podrà tractar-se amb un medicament.

Coordinats per la Dra. Roser Torra, investigadors de la Fundació Puigvert que pertanyen a REDinREN, i en estreta col·laboració amb la Asociación Española de Pacientes con Esclerosis Tuberosa, han desenvolupat un assaig clínic, finançat per l'Instituto de Salud Carlos III, amb 17 pacients d'aquesta malaltia rara que presentaven angiomiolipomes renals. Els participants van ser tractats durant 2 anys amb rapamicina, un immunosupressor utilitzat habitualment per a evitar el rebuig d'òrgans trasplantats. A causa del caràcter poc freqüent de la malaltia, la mostra de 17 pacients procedents de tota la geografia espanyola converteix l'assaig en el més ampli realitzat fins ara, tant pel nombre de pacients com per la seva durada.

Els resultats de l'equip de la Dra. Roser Torra, que han estat publicats en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases, mostren que la reducció mitjana del volum dels angiomiolipomes al cap de 6 mesos era del 55%. A més, la reducció es manté amb el temps. El mecanisme per a aconseguir aquesta reducció és que la rapamicina inhibeix la proteïna mTOR. En l'esclerosi tuberosa hi ha una activació permanent de mTOR, proteïna que afavoreix la constant formació de vasos sanguinis (angiogènesi) i la proliferació cel·lular. Els inhibidors de mTOR contraresten l'efecte deleteri d'aquesta proteïna. Segons va explicar la Dra. Roser Torra, "aquest descobriment obre la porta, per primera vegada, al tractament específic no invasiu d'aquesta malaltia minoritària". El principal problema en l'esclerosi tuberosa no és la simple presència dels angiomiolipomes, sinó el risc de sagnat que això comporta i que, tal com destaca la directora de l'estudi, "pot arribar a posar en perill la vida del pacient". Per això, la disminució en un 55% de la grandària del tumor és molt beneficiosa, ja que redueix molt el risc de sagnat.

La recerca s'emmarca en una àrea de gran interès per a la Fundació Puigvert, les malalties renals hereditàries, i que compta amb una de les expertes més reconegudes en la matèria, la Dra. Roser Torra, com a directora de l'estudi. En la recerca també han participat la Dra. Cristina Cabrera i el Servei de Radiologia (Dra. Teresa Martí i Dra. Violeta Català), que han permès l'avaluació volumètrica de les lesions renals mitjançant ressonància magnètica nuclear.