Publicada la primera guia clínica europea per a l'abordatge de la síndrome d’Alport, una malaltia renal minoritària

• Consens entre societats científiques[1] i associacions de pacients[2] per a abordar el diagnòstic, seguiment i tractament del síndrome d’ Alport, una malaltia renal minoritària infradiagnosticada que afecta més de 30.000 persones a Espanya.
   
• Integra a nefròlegs (adults i pediàtrics), genetistes, otorrinolaringòlegs, oftalmòlegs, patòlegs i pacients per a millorar el maneig de la malaltia.
   

La Fundació Puigvert, centre de referència nacional i europeu en el diagnòstic i tractament de malalties renals i urogenitals rares, ha participat en un pas decisiu en el maneig de la síndrome d’Alport amb la publicació de la primera guia clínica multidisciplinària que integra una revisió sistemàtica de la literatura, l'experiència multidisciplinària experta i les associacions de pacients.

Aquesta eina, publicada recentment a la revista Nephrology Dialysis Transplantation (ERA/Oxford Academic), aborda una de les malalties renals hereditàries més freqüents dins de la seva baixa prevalença a nivell poblacional, caracteritzada per hematúria (pèrdua microscòpica de sang en l'orina), proteïnúria i, a vegades, insuficiència renal i alteracions en l'audició i la visió.

La nova guia sorgeix de la col·laboració entre experts en nefrologia, genètica, oftalmologia, anatomia patològica i otorrinolaringologia a partir d'una revisió bibliogràfica exhaustiva que es combina amb les dades procedents de l'experiència clínica acumulada en població pediàtrica i adulta. Ofereix recomanacions clares per

al seguiment i tractament personalitzat, integrant les experiències i necessitats reals dels pacients mitjançant la participació de les seves associacions.

La Síndrome d’ Alport afecta a nens i adults i es produeix per la presència d'un col·lagen anòmal a nivell renal. Es presenta en dues formes segons el seu patró hereditari.

a)        La variant lligada al cromosoma X es manifesta principalment en homes, mentre que la forma autosòmica recessiva afecta a nenes i nens, presentant problema d'audició i alteracions oculars.

b)        La forma autosòmica dominant, diagnosticada majoritàriament en adults, sense compromís auditiu i visual, I amb molta menor gravetat quant a l'afectació renal. És la forma més freqüent.

Genètica molecular, factor clau

En els últims anys, gràcies als avanços en el diagnòstic genètic, hem pogut identificar amb major precisió als pacients amb la variant dominant del síndrome d’ Alport (COL4A3, COL4A4).

La Dra. Roser Torra Balcells, nefròloga, experta en Malalties Renals Hereditàries (ERH), coordinadora de Malalties Minoritàries de la Fundació Puigvert i investigadora del grup de Nefrologia a l'Institut de Recerca Sant Pau ha liderat l'elaboració de les guies clíniques acollint als experts internacionals a la Fundació Puigvert per a la reunió de consens. La seva experiència ha estat decisiva per a consolidar un enfocament integral que permeti un diagnòstic precoç i el millor tractament.

La Dra. Mònica Furlano, investigadora també del grup de Malalties Minoritàries de la Fundació Puigvert destaca que “amb aquesta guia, busquem millorar el diagnòstic i el tractament, a més d'obrir noves línies de recerca per a identificar els factors que intervenen en la progressió de la malaltia i que avui dia encara desconeixem i necessitem investigar”.

Una altra qüestió rellevant d'aquesta guia és que emfatitza el paper essencial de l'abordatge multidisciplinari, integrant diverses disciplines amb l'estreta col·laboració de les associacions de pacients per a assegurar que les recomanacions siguin pràctiques i adaptades a la realitat clínica. A més, es proposen estratègies per a evitar tractaments innecessaris –com l'ús indiscriminat d'immunosupressors– i

minimitzar l'exposició a fàrmacs nefrotòxics, garantint així una millor supervivència renal i, en definitiva, una millor qualitat de vida.

Amb aquesta aportació, la Fundació Puigvert reafirma el seu compromís amb la innovació i l'excel·lència en el maneig de les malalties renals hereditàries, consolidant-se com un centre pioner en la integració de la recerca i la pràctica clínica. La publicació d'aquesta guia multidisciplinària marca una fita, aclareix la Dra. Roser Torra, "a l'ésser la primera guia clínica integral sobre la síndrome d’ Alport, una entitat cada vegada més diagnosticada al nostre país”.

Descarregueu-vos aquí la nota de premsa (pdf)

[1] ERKnet: La Red de Referencia Europea de Enfermedades Renales Raras, grupo de trabajo de glomerulopatías hereditarias; ERA: Asociación Renal Europea, grupo de trabajo de genes y riñón; ESPN: Sociedad Europea para la Pediatría Nefrológica, grupo de trabajo de enfermedades renales hereditarias

[2] Alianza por el síndrome de Alport, Alport Reino Unido, Asociación italiana del síndrome de Alport (ASAL).