Expertes en malalties minoritàries adverteixen que la prevenció i el diagnòstic precoç són els dos reptes més immediats
29 de febrer, Dia Mundial de les Malalties Minoritàries - Fundació Puigvert, centre de referència català, estatal i europeu en el diagnòstic i tractament de malalties renals i urogenitals minoritàries
- Les Unitats d'Urologia Pediàtrica i de Nefrologia Clínica de la Fundació Puigvert estan acreditades a nivell català, estatal i europeu com a centres de referència per a la prevenció, el diagnòstic i tractament de malalties urogenitals i renals minoritàries
- Les Dres. Anna Bujons, uròloga pediàtrica, i les nefròlogues clíniques Roser Torra, Montserrat Díaz i Mónica Furlano, són reconegudes expertes en malalties rares urogenitals i nefrològiques
Un 8% de la població mundial pateix una malaltia minoritària, és a dir, una patologia que es manifesta en menys d'1 de cada 2000 persones. No obstant això, i fins i tot sent poc freqüents, en el seu conjunt tenen una gran prevalença ja que aproximadament les pateixen 350 milions de persones al món.
Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, el 29 de febrer (intencionadament, el dia menys freqüent de l'any), la Fundació Puigvert s'adhereix a la iniciativa global #LightUpForRare (“il·lumina't per les rares”) amb la col·laboració de les nostres expertes, Dra. Anna Bujons, uròloga pediàtrica i les nefròlogues, Dra. Roser Torra, Montserrat Díaz i Mónica Furlano, totes elles referents a nivell nacional i europeu en malalties minoritàries.
El nostre panell d'expertes en malalties urogenitals i renals minoritàries s'il·luminen per a visibilitzar aquestes patologies
Anna Bujons
La Dra. Anna Bujons Tur, uròloga, dirigeix la Unitat de Urologia Pediàtrica de la Fundació Puigvert i és experta en malformacions congènites genitourinàries de nens/es i adolescents. Els seus principals àmbits d'activitat assistencial i científica se centren en l'abordatge quirúrgic de l'extròfia vesical, el maneig integral de la litiasi urinària infantil i malformacions urinàries del tracte urinari superior i inferior. Coordina el CSUR per al complex extròfia vesical – epispàdies i extròfia de cloaca en nens i adults.
“L'extròfia vesical o bufeta oberta a la pell és una de les malformacions congènites genitourinàries que tractem, i atenem uns 150 casos a l'any de tota Espanya. Afecta a un de cada 50.000 naixements, el doble en homes que en dones.
Sempre que sigui possible, realitzem tractaments mínimament invasius com la cirurgia robòtica, en la qual la Fundació és pionera a Espanya, o com el tractament endourològic. La Fundació Puigvert és l'únic centre de l’Estat espanyol acreditat en les tres àrees de treball de la xarxa europea de referència eUROGEN, que té l'objectiu de millorar el diagnòstic, tractament i qualitat de l'atenció de pacients amb malalties uro-recte-genitals minoritàries i complexes, patologia urogenital funcional i tumors urogenitals rars que requereixen una cirurgia altament especialitzada. Els centres que formen part d’aquesta xarxa compleixen amb els més alts estàndards d'especialització, experiència i qualitat.
"Formar part d'ella ens permet treballar amb els i les millors professionals de diferents camps, creant equips multidisciplinaris per a compartir coneixement i desenvolupar guies de pràctica clínica o eines de suport per a la presa de decisions en casos molt concrets.”
Roser Torra
La Dra. Roser Torra Balcells, nefròloga, és una de les majors expertes en malalties renals hereditàries d'Europa. És Cap de la Unitat de Nefrologia Clínica de la Fundació Puigvert, des de la qual coordina diverses xarxes de recerca en malalties renals minoritàries - com la ERKnet, CSUR i XUEC -, així com el grup de Malalties Renals Hereditàries de la Societat Espanyola de Nefrologia (SEN) i de la catalana (SCU). A més, ha estat coordinadora de centre a les xarxes de recerca en Nefrologia prèvies (RedInRen) i ho és de l'actual, RICORS40. És Presidenta de la Societat Europea de Nefrologia (ERA, per les seves sigles en anglès) de 2024 fins a 2027, la primera dona en la presidència d'aquesta societat científica que compta amb 20.000 membres.
“De les més de 6.000 malalties minoritàries que es coneixen, unes 300 són renals. Aquestes es divideixen bàsicament en hereditàries i en glomerulars, de tipus immunològic. Atesa la diversitat d'aquestes patologies - unes de molt greus i altres de més lleus, amb gran varietat de símptomes i d'òrgans afectats, esperança de vida variable, etc. - es tracta de pacients d'alta complexitat que requereixen un abordatge multidisciplinari. Molts dels tractaments són poc eficaços i el diagnòstic precoç és la clau. Els grans avanços assolits a la genètica molecular, juntament amb el potencial de l’IA en el diagnòstic clínic, seran claus en el diagnòstic precoç de les malalties renals minoritàries.”"
"La nostra experiència en nefrologia clínica i genètica molecular ens permet escurçar al màxim el temps de diagnòstic, clau per a l’atenció mèdica apropiada de les persones afectades."
Montserrat Díaz
La Dra. Montserrat Díaz Encarnación és nefròloga i experta reconeguda internacionalment en malalties glomerulars. Coordina el Grup de EMalalties glomerulars i autoimmunes del Servei de Nefrologia de la Fundació, així com a l’ERKnet a nivell europeu, a la XUEC a nivell de Catalunya i el CSUR de malalties glomerulars a Espanya.
“Atenem més de 1.500 pacients a l'any, dels quals el 40% pateix alguna patologia complexa que requereix d'una assistència mèdica altament especialitzada. La malaltia renal concorre amb moltes malalties autoimmunes, com el lupus eritematós sistèmic, entre moltes altres. El conjunt de malalties autoimmunes renals i de malalties sistèmiques amb afectació renal, estan relacionades amb alteracions en els glomérulos del ronyó: són malalties glomerulars. La majoria són rares i complexes, i els recents avenços en el coneixement de totes elles estan permetent desenvolupar nous tractaments, alguns d'ells basats en teràpies oncològiques. ”
"La Fundació Puigvert es converteix així en l'hospital de l’Estat espanyol amb major volum assistencial en malalties glomerulars dels cinc que pertanyen a l’ERKnet. Ser centre de referència europeu ens permet participar en estudis de nivell internacional, adquirint major coneixement i especialització, per a oferir la millor atenció sanitària a pacients de tot el món.”
Mónica Furlano
La Dra. Mónica Furlano és nefròloga i coordinadora del Grup de Malalties Renals Hereditàries (MRH) en la Unitat de Nefrologia Clínica de la Fundació Puigvert. És Secretària del Grup de MRH de la Societat Espanyola de Nefrologia (SEN) i coordinadora del Grup de MRH de la Societat Catalana de Nefrologia. Se la considera un referent mundial en la Síndrome d'Alport, la 2ª malaltia renal hereditària més freqüent causant d'insuficiència renal. Aquesta malaltia, d'origen genètic afecta als ronyons, l'audició i a la visió. Ha publicat l'estudi més ampli fins a la data de pacients amb Síndrome d'Alport autosòmic dominant (252 pacients de tota Espanya) que ha servit per a representar millor la variant més desconeguda d'aquesta patologia i que s'ha convertit en una de les publicacions més citades en la matèria.
“Atenem anualment unes 800 persones afectades per alguna malaltia renal hereditària. La síndrome de Alport, per exemple, la segona malaltia renal hereditària més freqüent després de la poliquistosis renal autosòmica dominant, origina insuficiència renal i pot causar pèrdua auditiva neurosensorial i anomalies oculars.
Actualment, i gràcies als avanços de la genètica molecular, es diagnostiquen més casos de de Síndrome de Alport d'herència dominant. Contràriament a les altres dues variants conegudes, la sordesa bilateral i les alteracions oculars són molt rares, motiu pel qual és més difícil de diagnosticar i sol detectar-se a l'edat adulta."
"Una de les nostres línies de recerca actual és trobar factors que ajudin a predir l'evolució de les persones afectades per la Síndrome de Alport dominant, algunes de les quals arribaran a la malaltia renal crònica terminal, és a dir, que necessitaran un trasplantament de renal i/o diàlisi periòdica. A més, treballem a la ERKnet per a publicar les primeres guies clíniques per al diagnòstic i tractament d'aquesta malaltia."
Treball en xarxa, imprescindible per a afrontar les malalties minoritàries
La Fundació Puigvert és centre de referència en malalties urogenitals i renals rares en tres nivells territorials: català, estatal i europeu.
En primer lloc, la xarxa estatal de Centres, Serveis i Unitats de Referència o CSUR, identifica els centres i serveis que compten amb l'experiència i els recursos necessaris per a atendre les patologies rares i desenvolupar els procediments complexos pertinents. La seva existència es recolza en la legislació vigent, que garanteix l'accés de la ciutadania a les prestacions sanitàries en condicions d'equitat. De manera anàloga, el Servei Català de la Salut designa unitats de la Xarxa d’Unitats d’Expertesa de Catalunya o XUEC. La Fundació Puigvert, a més de ser centre XUEC i CSUR en els àmbits de malalties urogenitals i renals minoritàries en col·laboració amb l'Hospital de Sant Pau, és també centre de referència europeu a:
- Xarxa eUROGENper a malalties rares urogenitals en edat pediàtrica i adulta i tumors rars urogenitals. En aquest cas, la Unitat d'Urologia Pediàtrica de la Fundació Puigvert és referent europeu en extròfia vesical o cloacal, hipospàdies complexes, alteració de la diferenciació sexual, cistinúria i tumors urogenitals, entre moltes altres més patologies minoritàries.
- Xarxa ERKnetper a malalties renals minoritàries, on la Unitat de Nefrologia Clínica de la Fundació Puigvert és centre de referència en glomerulopaties (nefritis lúpica, vasculitis ANCA, Síndrome Hemolítica Urèmica, nefropaties IgA i C3, amiloïdosi, entre altres) i en malalties renals hereditàries (Síndrome d’Alport, malaltia de Fabry, malaltia de Von Hippel-Lindau, entre moltes altres).