A Catalunya, més de 300 nadons han nascut lliures de malalties hereditàries gràcies al Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP)

• 20 anys de Diagnòstic Genètic Preimplantacional en el marc del Programa de Reproducció Assistida (PRA) de l’Hospital Sant Pau-Fundació Puigvert
• L’any 2003 va néixer el primer nadó lliure d’una malaltia genètica hereditària, la displàsia ectodèrmica anhidròtica
• El PRA Hospital Sant Pau-Fundació Puigvert realitza actualment una mitjana de 60 casos anuals

Barcelona, 23 de novembre de 2023.- Sota el títol “20 anys de Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP)” avui s'ha celebrat, en el marc d’una jornada monogràfica organitzada pel Servei de Medicina Reproductiva de l’Hospital de Sant Pau-Fundació Puigvert, una efemèride mèdico-científica i una fita de la sanitat pública catalana i espanyola.

El DGP permet la detecció d’anomalies genètiques en l’embrió abans de la seva implantació a l’úter matern. A partir de l‘anàlisi del DNA d’unes cèl·lules d’un embrió cultivat in vitro se seleccionen els embrions sans per a una determinada alteració genètica i/o cromosòmica.  Abans de poder realitzar el cicle, és indispensable fer estudis individuals i/o familiars complexes i costosos que requereixen la participació d’un laboratori de biologia molecular per identificar el gen o el cromosoma causant del problema.

Dues dècades després de la posada en marxa d’aquesta tècnica, la trajectòria d’un programa pioner impulsat per la sanitat pública catalana ha convertit el Programa de Reproducció Assistida de l’Hospital Sant Pau-Fundació Puigvert en un referent en la realització de Diagnòstic Genètic Preimplantacional.

A la Fundació Puigvert, el DGP es va iniciar l’any 2003 dintre del programa públic de Reproducció Assistida, amb casos amb indicació d’alteració cromosòmica o malalties lligades al cromosoma X. En concret, l’any 2003, gràcies a aquesta tècnica, va néixer el primer nadó lliure d’una malaltia genètica hereditària lligada al cromosoma X, la displàsia ectodèrmica anhidròtica. La parella havia tingut dos fills nascuts el 1986 i el 1989 que van morir als 3 i 4 anys, respectivament, a causa de complicacions infeccioses de la malaltia, i gràcies a aquesta tècnica van tenir una filla no afecta.

Des del seu inici, el Programa de DGP ha augmentat de forma progressiva el nombre i la complexitat de casos, i amb el temps s’ha constituït un equip multidisciplinari d’especialistes en reproducció assistida, genètica, oncologia i neurologia, entre d’altres. 

La jornada, dirigida per la Dra. Ana Polo, Directora del Servei de Medicina Reproductiva de la Fundació Puigvert-Hospital de Sant Pau, ha fet un repàs i un balanç dels 20 anys d’experiència viscuda, destacant les fites més rellevants i ha posat en valor com els avenços tecnològics han permès millorar els resultats d’aquesta TRA. A principis dels 2000 es feien un màxim de 5 casos/any, i actualment es reben més de 200 derivacions anuals i s’acaben realitzant uns 60 casos/any. En aquest sentit, apunta, “en aquests vint anys i gràcies al fet que la Fundació Puigvert va apostar de manera ferma pel DGP l’any 2003, hem tractat a més de 600 parelles amb risc de tenir una descendència afectada d’una malaltia hereditària greu i el 60% han aconseguit  tenir fills no afectes utilitzant els seus propis gàmetes. A 2023, podem afirmar que a Catalunya han nascut més de 300 nadons lliures d’una malaltia genètica o cromosomàtica gràcies al DPG”. El Programa de DGP Hospital Sant Pau-Fundació Puigvert “ha anat creixent i s’ha consolidat com un pioner i de referència dins l’estat espanyol i, probablement, un dels més importants d’Europa”, conclou l’experta.

Testimoni de pacient: Laia Carbó

La Laia Carbó, una de les persones que han optat per una Fecundació in Vitro (FIV) amb DGP, pateix des del naixement la malaltia de Darier, una malaltia minoritària d’origen genètic que provoca queratinització i diferents trastorns dèrmics. “Se’ns fan crostes a la pell i fem brots, sobretot a l’estiu, i els embarassos molt complicats”, explica la pacient, present també a la jornada. “No hi ha medicaments ni solucions possibles, no hi ha prou recursos per a les malalties minoritàries”. El seu pare també la pateix i va ser diagnosticat de jove al Servei de Dermatologia de l’Hospital Sant Pau, però no va poder considerar un tractament que evités la transmissió a la seva descendència. Una generació després, amb l’opció del DGP sobre la taula, Laia i la seva parella decideixen emprendre un projecte de família amb assessorament reproductiu. “Finalment, vam optar pel DGP. Ara tenim el Xavier, la Gemma i el Jordi està de camí. Fa goig veure reunides tantes persones formant-se en aquest món tan nou”, explica la Laia.   

Indicacions del DGP

Les indicacions del DGP  estan regulades per la Llei 14/2006 sobre Tècniques de Reproducció Humana Assistida.

El DGP està especialment indicat per a persones portadores d’alteracions cromosòmiques, i parelles que pateixen o són portadores de malalties hereditàries greus incurables i que tenen altes probabilitats de transmetre-les a la descendència. Seria el cas de malalties recessives lligades al cromosoma X com l’hemofília o la distròfia muscular de Duchenne; malalties autosòmiques recessives com la fibrosi quística; malalties autosòmiques dominants com la malaltia de Huntington, la poliquistosi renal o l’acondroplàsia. Altres indicacions de DGP són síndromes de predisposició al càncer, com càncer de còlon hereditari (poliposi adenomatosa de còlon o càncer de còlon no polipòsic), de tiroides (MEN 1 i 2), i portadors del gen BRCA (mutació que implica un risc de patir càncer de mama del 50-80% i d’ovari del 20-40%). La darrera aplicació del DGP al nostre país és la selecció genètica d’embrions HLA-compatibles amb finalitat terapèutica per a un tercer. 

En algunes síndromes de predisposició al càncer, malalties que apareixen en l’edat adulta i selecció d’embrions HLA-compatibles és necessària l’autorització cas a cas de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA).

Fites destacades del Programa de DGP Hospital Sant Pau-Fundació Puigvert

2009 Naixement de la primera nena sense malaltia de Steinert

2009 Autorització per part de la CNRHA per DGP a una dona amb una síndrome de predisposició al càncer de mama i ovari hereditari. L’any 2011 neix el primer nadó a Espanya lliure de la mutació en el gen BRCA1.

2010 Creació de la consulta de Planificació de Descendència en Càncer Hereditari (càncer de còlon hereditari no polipòsic o síndrome de Lynch, C. mama/ovari hereditari, Neoplàsia Endocrina Múltiple tipus 1 i 2,Poliposi adenomatosa de còlon familiar i síndrome de Gardner, síndrome de PTEN-hamartoma, síndrome de Von Hipppel-Lindau, Retinoblastoma hereditari…)

2012 Primer naixement d’uns bessons sense un gen de predisposició al càncer de còlon hereditari i cromosòmicament normals mitjançant DGP per doble factor (genètic i cromosòmic).

2016 Primer cas de selecció d’embrions per a un tercer (germà o germana malalt/a que requereix un trasplantament de medul·la òssia)

2018-2021 Diagnòstic genètic preimplantacional amb antígens d’histocompatibilitat leucocitària (DGP-HLA) i selecció genètica d’un embrió no afectat de drepanocitosi, cromosòmicament normal i compatible immunològicament amb la seva germana malalta com el trasplantament de cèl·lules hematopoètiques de sang de cordó umbilical i de medul·la òssia a partir d’una germana seleccionada genèticament (2021).